Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Hartnup liga (SLC6A19)

Viso genomo sekoskaita nustato paveldimus SLC6A19 geno pakitimus, kurie veikia tam tikrų amino rūgščių, tarp jų triptofano, įsisavinimą žarnyne ir inkstuose ir gali sukelti į saulę jautrų bėrimą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Paveldimas amino rūgščių, tarp jų triptofano, įsisavinimo žarnyne ir inkstuose skirtumas. Dauguma žmonių neturi simptomų, tačiau kai kuriems pasireiškia į saulę jautrus bėrimas arba epizodinis nestabilumas. Liga susijusi su abiejų SLC6A19 kopijų pakitimais.

Hartnup liga yra paveldimas amino rūgščių, tarp jų triptofano, įsisavinimo žarnyne ir inkstuose skirtumas. Dauguma žmonių neturi simptomų, išskyrus padidėjusį amino rūgščių kiekį šlapime. Kai kuriems, dažniausiai vaikystėje, pasireiškia į saulę jautrus bėrimas arba epizodinis nestabilumas.

Ligą sukelia abiejų SLC6A19 kopijų pakitimai. Šis genas koduoja transporterį, kuris įsisavina neutralias amino rūgštis žarnyne ir inkstuose. Dideli šių amino rūgščių kiekiai pašalinami su šlapimu, todėl organizmui gali pritrūkti triptofano niacino, vitamino B3, gamybai.

Kai simptomai atsiranda, juos dažnai sukelia liga, stresas ar prasta mityba. Epizodai gali apimti odos bėrimą saulės apšviestose vietose, nestabilų judėjimą ar laikinus psichinius simptomus, pavyzdžiui, depresiją. Šie požymiai paprastai išnyksta pašalinus provokuojantį veiksnį, nors amino rūgštys šlapime išlieka.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Paprastai abu paveikto vaiko tėvai yra nešiotojai. Dauguma žmonių gali gauti jiems reikalingų maistinių medžiagų subalansuota mityba, o šeimoms gali būti siūlomos genetinės konsultacijos ir nešiotojo tyrimas.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia abiejų SLC6A19 geno kopijų pakitimai. Šis genas koduoja transporterį, kuris įsisavina neutralias amino rūgštis žarnyne ir inkstuose. Dideli šių amino rūgščių kiekiai pašalinami su šlapimu, todėl organizmui gali pritrūkti triptofano niacino (vitamino B3) gamybai.

Požymiai ir simptomai

Dauguma žmonių, kurių šlapime yra padidėjęs amino rūgščių kiekis, kitų simptomų neturi. Kai simptomai atsiranda, dažniausiai vaikystėje, o dažnai juos sukelia prasta mityba, liga ar stresas, jie apima odos bėrimą saulės apšviestose vietose. Rečiau pasireiškia epizodinis nestabilus judėjimas (smegenėlių ataksija) arba psichiniai simptomai, pavyzdžiui, depresija, paprastai laikini.

Ką keičia diagnozė

Dauguma žmonių gali gauti jiems reikalingų maistinių medžiagų subalansuota mityba, o epizodus dažnai sukelia liga, stresas ar prasta mityba. Paprastai abu paveikto vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl gali būti siūlomos genetinės konsultacijos ir nešiotojo tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND

MONDO:0009324OMIM 234500Orphanet 2116MedGen 6723Šaltiniai: [1][2][3][4]

Kodėl visa genomo seka

Hartnup liga dažnai būna be simptomų, o subalansuota mityba paprastai yra pakankama, tačiau genetinė diagnozė vis tiek padeda pateikti rekomendacijas šeimoms. Viso genomo sekoskaita nagrinėja SLC6A19 viename tyrime.

Provokuojantys veiksniai svarbiausi

Epizodus dažnai sukelia liga, stresas ar prasta mityba, o šių veiksnių valdymas yra dalis priežiūros žmonėms, turintiems simptomų. Dauguma žmonių gali patenkinti savo mitybos poreikius subalansuota mityba.

Giminaičių nešiotojo tyrimas

Abu paveikto vaiko tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl gali būti siūlomos genetinės konsultacijos ir giminaičių nešiotojo tyrimas. Šiuos žingsnius galima atlikti, kai žinomi šeimos SLC6A19 pakitimai.

Nuorodos

  1. Bröer S, 2009. The role of the neutral amino acid transporter B0AT1 (SLC6A19) in Hartnup disorder and protein nutrition. IUBMB life
  2. Kravetz Z, Schmidt-Kastner R, 2023. New aspects for the brain in Hartnup disease based on mining of high-resolution cellular mRNA expression data for SLC6A19. IBRO neuroscience reports
  3. SLC6A19 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Hartnup disease. MedlinePlus Genetics

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium