Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Osteogenesis imperfecta

Visas genomo sekvenavimas įvertina COL1A1, COL1A2 ir visus 20 su OI susijusius genus, pateikdamas molekulinę diagnozę, kuri nustato OI tipo klasifikaciją, sunkumo prognozę ir paveldėjimo modelį genetinei konsultacijai.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Osteogenesis imperfecta I tipas yra lengvas osteogenesis imperfecta (OI) tipas – genetinis sutrikimas, kuriam būdingas padidėjęs kaulų trapumas, sumažėjęs kaulų tankis ir polinkis į kaulų lūžius. Redaktoriaus pastaba: vadovaujamės ordo ir nurodome van der Hoeve kaip tikslų sinonimą.

Osteogenesis imperfecta (OI) – tai paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, kurią daugiausia sukelia patogeniniai variantai genuose COL1A1 (17q21.33 chromosomos sritis) arba COL1A2 (7q21.3 chromosomos sritis), koduojantys atitinkamai I tipo kolageno α1 ir α2 grandines. I tipo kolagenas yra gausiausias struktūrinis baltymas kauluose, odoje, sausgyslėse ir kietojoje akies gleivinėje (sklera). OI skirstoma į I–V tipus (Sillence klasifikacija) pagal klinikinį sunkumą, o papildomi molekuliniai pogrupiai (VI–XX tipai) apibrėžiami pagal variantus genuose, nesusijusiuose su kolagenu, kurie dalyvauja kolageno apdorojime, kaulų mineralizacijoje ir osteoblastų funkcijoje. Bendras paplitimas – maždaug 1 iš 10 000–20 000.

OI I tipas (lengvas, kolageno kiekio mažėjimas dėl COL1A1 nulinių alelių) sukelia kaulų trapumą, mėlynas skleras, beveik normalų ūgį ir lūžius, kurie po brendimo mažėja. II tipas (perinataliai mirtinas) sukelia kelis lūžius dar gimdoje, sunkią skeleto deformaciją ir mirtį perinataliniu laikotarpiu. III tipas (progresuojantis deformuojantis) sukelia sunkų kaulų trapumą, progresuojančią skeleto deformaciją, labai žemą ūgį ir priklausomybę nuo vežimėlio. IV tipas (vidutinis) yra tarp I ir III tipų. Konkretus COL1A1/COL1A2 variantas, ypač tai, ar jis sukelia kiekybinį trūkumą (haploneteklingumą, paprastai lengvesnį), ar struktūrinį defektą (glicino pakeitimą kolageno trigubos spiralės struktūroje, paprastai sunkesnį), yra pagrindinis ligos sunkumą lemiantis veiksnys.

Gydymas apima ciklines intraveninias bisfosfonatus (pamidronatą, zoledronatą – standartinis gydymas vidutinio ir sunkaus OI atveju, didinantis kaulų tankį ir mažinantis lūžių dažnį), ortopedinį gydymą, įskaitant ilgųjų kaulų intramedulinį virbavimą, fizioterapiją ir klausos įvertinimą (progresuojantis klausos praradimas pasireiškia maždaug 50 % suaugusiųjų su OI). Naujos terapijos, kurios kuriamos: antisklerostino antikūnai (romosozumabas), anti-RANKL terapija (denosumabas, parodantis naudą vaikų OI tyrimuose) ir genų terapijos, nukreiptos į dominuojančiai neigiamus COL1A1/COL1A2 alelius.

Recesyvųjį OI (VI–XX tipai) sukelia variantai nekolageniniuose genuose, įskaitant SERPINF1, CRTAP, P3H1, PPIB, BMP1, IFITM5 ir kitus; jie nepastebimi tiriant tik COL1A1/COL1A2.

2 sąlygos, kurias tiriame

Osteogenesis Imperfecta

Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

Ką keičia diagnozė

Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

brittle bone disease; glass bone disease; Lobstein disease; OI; Osteopsathyrosis; Porak and Durante disease; Vrolik disease

Apima 44 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal recessive cutis laxa type 2B
  • brittle bone disorder
  • brittle bone syndrome lethal type
  • Bruck syndrome 2
  • calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome
  • COL1A2-related osteogenesis imperfecta
  • Cole-Carpenter syndrome 1
  • Cole-Carpenter syndrome 2
  • geroderma osteodysplasticum
  • gnathodiaphyseal dysplasia
  • high bone mass osteogenesis imperfecta
  • osteogenesis imperfecta and a reduction of bone mineral density.
  • osteogenesis imperfecta type 1
  • osteogenesis imperfecta type 10
  • osteogenesis imperfecta type 11
  • osteogenesis imperfecta type 12
  • osteogenesis imperfecta type 13
  • osteogenesis imperfecta type 14
  • osteogenesis imperfecta type 15
  • osteogenesis imperfecta type 16
  • osteogenesis imperfecta type 17
  • osteogenesis imperfecta type 2
  • osteogenesis imperfecta type 3
  • osteogenesis imperfecta type 4
  • osteogenesis imperfecta type 5
  • osteogenesis imperfecta type 6
  • osteogenesis imperfecta type 7
  • osteogenesis imperfecta type 8
  • osteogenesis imperfecta type 9
  • osteogenesis imperfecta with opalescent teeth, blue sclerae and wormian bones but without fractures
  • osteogenesis imperfecta-retinopathy-seizures-intellectual disability syndrome
  • osteogenesis imperfecta, type 18
  • osteogenesis imperfecta, type 19
  • osteogenesis imperfecta, type 20
  • osteogenesis imperfecta, type 21
  • osteogenesis imperfecta, type 23
  • osteogenesis imperfecta, type XXII
  • osteoporosis-pseudoglioma syndrome
  • short stature-optic atrophy-Pelger-Huët anomaly syndrome
  • Singleton-Merten syndrome 1
  • Singleton-Merten syndrome 2
  • spondylo-ocular syndrome
  • Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
  • wrinkly skin syndrome
MONDO:0019019Orphanet 666MedGen 45246

Bruko sindromas 1

Autosominis recesyvinis

Osteogenesis imperfecta forma, kurią sukelia FKBP10 variantai. Jai būdingas kaulų trapumas ir lūžiai, taip pat sąnarių kontraktūros, esančios nuo gimimo.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

arthrogryposis-like disorder; BRKS1; Bruck syndrome caused by mutation in FKBP10; Bruck syndrome type 1; FKBP10 Bruck syndrome

MONDO:0009806OMIM 259450MedGen 342431

Kodėl visa genomo seka

COL1A1 ir COL1A2 lemia maždaug 85–90 % OI atvejų, tačiau 20 ir daugiau kitų genų sukelia recesyvines ir netipines formas. Tyrimas tik vienam genui praleidžia recesyvinę OI. Viso genomo sekoskaita įvertina visą molekulinį vaizdą.

Konkretus kolageno variantas (haploneteklingumas ar glicino pakeitimas) nustato sunkumo prognozę

COL1A1 nuliniai aleliai (rėmelio poslinkio, nesensų ar sujungimo vietos variantai, sukeliantys ankstyvus stop kodonus) sukelia kiekybinį kolageno trūkumą, paprastai lengvą OI I tipą su mėlynomis sklera ir mažesne lūžių rizika po brendimo. Priešingai, glicino pakeitimai Gly-X-Y pasikartojančiame kolageno trigubos spiralės ruože (ypač α1 grandinės C galo srityje) sukelia struktūrinius kolageno defektus, kurie lemia vidutinį iki sunkaus OI (II–IV tipus). Ši genotipo ir sunkumo koreliacija leidžia atlikti prognozinę konsultaciją molekulinės diagnozės metu – informaciją, kurios nesuteikia vien klinikinis įvertinimas naujagimiui ar vaisiui, turinčiam prenatalinį lūžį.

Prenataliniai lūžiai ultragarsu gali būti OI II tipas (mirtinas) arba III tipas (išgyvenamas): molekulinė diagnozė juos atskiria

Prenatalinis ultragarsas antrajame trimestre gali aptikti kelis lūžius, sutrumpėjusias galūnes ar krūtinės ląstos hipoplaziją. Esminis klinikinis klausimas – ar tai OI II tipas (perinataliai mirtinas, paprastai sukeltas de novo dominuojančių COL1A1/COL1A2 glicino pakeitimų) ar OI III tipas (sunkus, bet išgyvenamas, taip pat sukeltas kolageno struktūrinių defektų). Šis skirtumas labai svarbus konsultuojant dėl tolesnio gydymo. Molekulinė diagnozė, atlikta atliekant amniocentezę ar chorionines villus biopsiją, gali nustatyti konkretų variantą ir, remdamasi paskelbtais genotipo ir fenotipo duomenimis, pateikti įrodymais pagrįstą sunkumo prognozę, kurios vien ultragarsas negali suteikti.

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test