Autosominis recesyvinis
Sukelia abiejų MBTPS1 geno kopijų pakitimai; šis genas koduoja 1 tipo proteazę (site-1 protease). Pakitimai sukelia kaulų displaziją ir padidina lizosominių fermentų kiekį kraujyje.
Požymiai ir simptomai
Augimo sutrikimas ir mažas ūgis; rentgenogramose matomi slankstelių ir ilgųjų kaulų galų pakitimai, dažnai kartu su stuburo iškrypimu. Pranešta apie padidėjusį lizosominių fermentų kiekį kraujyje. Aprašyta tik keletas žmonių, todėl visi šios ligos požymiai dar nėra žinomi.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra apima augimo ir ortopedinį stebėjimą, esant poreikiui – stuburo iškrypimo ir sąnarių problemų gydymą. Paprastai abu sergančio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl kiekvienas kitas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti; prieinama genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
SEDKF
