Jį sukelia SLC9A6 geno pokyčiai. Šis genas koduoja baltymą, kuris reguliuoja rūgštingumą endosomomis vadinamuose ląstelių skyriuose. Vyrams, turintiems vieną pakitusią kopiją, sindromas pasireiškia. Moterys, kurios yra šio pokyčio nešiotojos, gali neturėti simptomų arba jas gali vargināti nedideli mokymosi ar elgesio sunkumai.
Požymiai ir simptomai
Berniukams būdingas intelekto sutrikimas, dažnai sunkus, su nebuvusia arba labai ribota kalba ir traukuliais, kurie paprastai prasideda ankstyvoje vaikystėje. Dažni požymiai: laimingas nusiteikimas, hiperaktyvumas, nestabili eisena ir mažas galvos dydis. Kai kurie žmonės vėlesnėje vaikystėje praranda įgūdžius, taip pat gali pasireikšti akių judesių sutrikimai ar rijimo sunkumai.
Ką keičia diagnozė
Gydomi traukuliai, taikoma fizioterapija, kalbos palaikymas ir elgesio priežiūra, stebimas augimas, mityba ir eisena. Genetinė konsultacija ir mamos bei giminaičių moterų tyrimas padeda išsiaiškinti, ar pokytis buvo paveldėtas, ir įvertinti riziką būsimiems vaikams.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
