Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pakitimai abiejuose PLD1 geno aleliuose. Šis genas koduoja fosfolipazę D1 – fermentą, dalyvaujantį ląstelių signalizacijoje širdies vožtuvų vystymosi metu.
Požymiai ir simptomai
Širdies defektai, esantys nuo gimimo, dažniausiai pažeidžiantys dešinės pusės vožtuvus, pavyzdžiui, trikuspidinio vožtuvo anomalijas ar plaučių atreziją, o kartais – nepakankamai išsivysčiusį dešinįjį skilvelį. Sunkumas skiriasi, o kai kuriems kūdikiams taip pat būna neonatalinė kardiomiopatija. Rečiau pasitaiko kitų širdies malformacijų.
Ką keičia diagnozė
Įvertinimą ir visą gyvenimą trunkančią priežiūrą atlieka įgimtų širdies ligų komanda, prireikus taikant chirurgines ar kateterines procedūras. Paciento vaiko tėvai paprastai abu yra nešiotojai, todėl galima aptarti genetinį konsultavimą, nešiotojo tyrimą ir vaisiaus širdies tyrimus būsimų nėštumų metu.
Tiriami genai
