Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Charcot-Marie-Tooth liga

Viso genomo sekvenavimas nustato konkrečią CMT genetinę priežastį, leidžiantis tiksliai diagnozuoti potipį, įvertinti prognozę, gauti vaistų vartojimo rekomendacijas ir dalyvauti su konkrečiais genais susijusiuose klinikiniuose tyrimuose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Paveldėtų ligų grupė, pažeidžianti periferinius nervus ir lėtai progresuojančiai sukelianti silpnumą, raumenų nykimą ir jutimo netekimą, daugiausia pėdose, blauzdose ir rankose. Ji apima demielinizacinę (1 tipo) ir aksoninę (2 tipo) formas bei distalines paveldimas motorines neuropatijas.

Charcot-Marie-Tooth liga (CMT) yra dažniausia paveldima periferinių nervų neuropatija, pasireiškianti maždaug 1 iš 2 500 žmonių. Jai būdingas progresuojantis distalinių raumenų silpnumas ir atrofija (dažniausiai prasideda pėdose ir blauzdose), jutimo sutrikimai, sumažėję sausgyslių refleksai ir progresuojančios pėdų deformacijos (pėdos kaviarizmas, plaštakiški pirštai). Pirmieji simptomai paprastai pasireiškia pirmajame ar antrajame dešimtmetyje, tačiau skirtingiems asmenims ir genetiniams poformiams jie labai skiriasi. Ligos sunkumas svyruoja nuo lengvo pėdos nuleidimo iki priklausomybės nuo invalido vežimėlio, o progresavimo greitis labai įvairus.

CMT genetinis pagrindas yra labai įvairus: aprašyta daugiau kaip 100 skirtingų genetinių poformių, susijusių su daugiau kaip 45 ligą sukeliančiais genais. Pagrindinės paveldėjimo kategorijos: CMT1 (demielinizacinė, autosominis dominantinis, ~50% atvejų), CMT2 (aksoninė, ~15–30%, dažniausiai autosominis dominantinis) ir CMTX (X chromosomos susijusi, ~10–15%). Keturi dažniausiai mutavę genai (PMP22, GJB1, MPZ ir MFN2) sudaro maždaug 90% teigiamų molekulinių diagnozių. PMP22 1,5 Mb dubliavimas sukelia CMT1A (dažniausią formą); MFN2 mutacijos sukelia CMT2A; GJB1 mutacijos sukelia CMTX1 su X chromosomos susijusiu paveldėjimo modeliu.

Genetinė diagnozė CMT atveju yra esminė klinikiniam valdymui: tiksli poformio klasifikacija lemia prognozę ir progresavimo greitį; konkretūs paveldėjimo modeliai leidžia atlikti genetinę konsultaciją su tiksliais pasikartojimo rizikos įverčiais; keičiasi vaistų saugumas (vinkristinas yra kontraindikuotinas esant su PMP22 susijusiam CMT ir gali sukelti sunkią neuropatiją); tampa prieinami genui specifiniai klinikiniai tyrimai (PXT3003 CMT1A atveju, genų terapijos metodai); o prisijungimas prie natūralios ligos eigos tyrimų leidžia įgyti informacijos apie stebėseną ir planavimą. Didelei daliai CMT pacientų, kuriems genetinė diagnozė nenustatyta, WGS gali suteikti atsakymą, kuris baigia jų diagnostinį kelią.

CMT apima daugiau kaip 100 genetinių poformių, įskaitant demielinizacines, aksonines, tarpines ir X chromosomos susijusias formas. Keturi dažniausi genai sudaro 90% diagnozių, tačiau likusioms 10% reikalinga išsami genetinė sekvenavimo analizė.

2 sąlygos, kurias tiriame

Charcot-Marie-Tooth liga

Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

Ką keičia diagnozė

Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Charcot Marie Tooth disease; Charcot Marie Tooth muscular atrophy; Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy; CMT; CMT/HMSN; hereditary motor and sensory neuropathy; hereditary sensorimotor neuropathy; peroneal muscular atrophy

Apima 102 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal dominant charcot-marie-tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation
  • autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation
  • autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation
  • autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K
  • autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M
  • autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W
  • autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
  • autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain
  • autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2H
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2L
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2V
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2X
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Z
  • Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B
  • Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C
  • Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D
  • Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E
  • Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate F
  • Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate A
  • Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate B
  • Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C
  • Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 1
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 1C
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 1D
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 1E
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 1F
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2B
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2B5
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2D
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2E
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2J
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2R
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2T
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 3
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4A
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4C
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4D
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4E
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4F
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4G
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4H
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4J
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4K
  • Charcot-Marie-Tooth disease type X
  • Charcot-Marie-Tooth disease with ptosis and parkinsonism
  • Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1
  • Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 6
  • Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 2
  • Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 3
  • Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4
  • Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 5
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, IIa 2II
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, mitochondrial form, 1
  • Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2DD
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2FF
  • Charcot-Marie-Tooth Disease, axonal, type 2GG
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2HH
  • Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2JJ
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2KK
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2LL
  • charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2MM
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, autosomal recessive
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1H
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1G
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1J
  • Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate A
  • Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate G
  • Charcot-Marie-Tooth disease, Guadalajara neuronal type
  • demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy
  • giant axonal neuropathy 2
  • intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
  • MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 1
  • neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6A
MONDO:0015626Orphanet 166MedGen 2980

Distalinė paveldima motorinė neuropatija

Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

dHMN; distal spinal muscular atrophy; dSMA; neuronopathy, distal hereditary motor

Apima 35 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1
  • autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2
  • distal hereditary motor neuropathy type 2
  • distal hereditary motor neuropathy type 7
  • early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome
  • hereditary spastic paraplegia 17
  • myopathy, myofibrillar, 13, with rimmed vacuoles
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 1
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 10
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 11
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 15
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 8
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 10
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 11, with spasticity
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 3
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 4
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 5
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 7
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 8
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 9
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 2A
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 2B
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 2C
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 2D
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 5
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 5B
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 5C
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 7B
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 9
  • spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 6
  • X-linked distal spinal muscular atrophy type 3
MONDO:0018894Orphanet 53739MedGen 98274

Kodėl visa genomo seka

Standartinės skydelių analizės apima 8–20 genų. CMT yra daugiau kaip 45 žinomos priežastys. Nuosekliai atliekami vieno geno tyrimai nenustato 20–40% atvejų.

Ekstremali CMT genetinė įvairovė įveikia nuoseklius panelinius tyrimus

CMT genetinė diagnostika istoriškai rėmėsi nuosekliu metodu: pirmiausia atliekama PMP22 dubliavimo / delecijos analizė (nustatoma tik ~50% CMT atvejų); tada – tiksliniai genų skydeliai (8–20 genų, nustatantys papildomus ~30–40%). Taip 20–40% pacientų molekulinė diagnozė lieka nenustatyta. Net ir išsamūs skydeliai negali aptikti visų daugiau kaip 45 žinomų CMT genų, retų poformių, kopijų skaičiaus variantų, išskyrus PMP22, ar introninių variantų. Kritiškai svarbaus PMP22 dubliavimo kopijų skaičiaus variantų aptikimui dažnai reikalinga atskira analizė, kuri ne visada atliekama. Viso genomo sekvenavimas su tinkamu kopijų skaičiaus variantų aptikimu ir bioinformatiniu gyliu vienu tyrimu apima visus žinomus CMT genus, PMP22 dubliavimą, introninius variantus ir naujus kandidatinius genus.

Genetinė diagnozė leidžia taikyti potipiui pritaikytą gydymą ir dalyvauti klinikiniuose tyrimuose

Tiksli genetinė potipio nustatymas yra esminis pokytis: CMT1A (PMP22 dubliavimas) atitinka kvalifikacijos reikalavimus genų terapijos tyrimams (PXT3003, Phocéa tyrimas); CMT2A (MFN2) atitinka kvalifikacijos reikalavimus kuriamoms mitochondrijas taikančioms terapijoms; CMTX1 (GJB1) reikalauja konsultacijos dėl X chromosomos paveldėjimo ir gali atitikti tarpląstelinių jungčių taikomų metodų kvalifikacijos reikalavimus. Visi nustatyti potipiai leidžia vengti neurotoksinių vaistų (vinkristino kontraindikacija PMP22 susijusioms ligoms), pateikti tikslią prognozės konsultaciją ir stebėti susijusias komplikacijas. Pacientams, kuriems CMT diagnozė dar nenustatyta (maždaug 40 %), VGS dažnai suteikia genetinį atsakymą, paaiškinantį jų neuropatiją ir atveriantį prieigą prie tikslinių intervencijų.

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test