X chromosomos recesyvinis
Jį sukelia GPC3 geno, esančio X chromosomoje, funkcijos praradimas. Šis genas koduoja glipikaną-3, ląstelių paviršiaus baltymą, kuris slopina augimą. Serga vyrai; nešiotojoms moterims paprastai pasireiškia nedideli požymiai arba jų nėra.
Požymiai ir simptomai
Gimstant dideli kūno matmenys ir greitas augimas, didelis liežuvis, plačiai nutolusios akys, plati nosis ir plati burna. Taip pat gali pasireikšti papildomi spenelių ar pirštų, bambos išvarža bei širdies, inkstų ar kaulų sistemos skirtumai. Kai kuriems žmonėms būna intelekto sutrikimas, kitiems intelektas yra normalus. Maždaug 1 iš 10 serga navikais ankstyvoje vaikystėje, pavyzdžiui, Vilmso naviku ar hepatoblastoma.
Ką keičia diagnozė
Ankstyvoje vaikystėje reikia reguliariai stebėti navikus, paprastai atliekant pilvo ultragarsinį tyrimą, taip pat įvertinti širdies, inkstų ir vystymosi būklę. Giminaitės moterys gali atlikti nešiotojos tyrimą, o genetinė konsultacija aptaria 1 iš 2 tikimybę, kad nešiotojos motinos sūnūs bus sergantys.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
