Autosominis recesyvinis
Ją sukelia abiejų NANS geno kopijų pokyčiai. Šis genas koduoja fermentą, dalyvaujantį sialo rūgšties gamyboje. Sumažėjęs fermento aktyvumas lemia padidėjusį N-acetilmanozamino (ManNAc) kiekį šlapime.
Požymiai ir simptomai
Žemas ūgis su trumpomis galūnėmis ir kaulų pokyčiais, paveikiančiais stuburą bei ilgųjų kaulų augimo zonas. Būdingi vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, o vienoje tyrimų grupėje veido ypatybių skirtumai buvo pastebėti visiems devyniems pacientams. Taip pat pranešta apie traukulius ir virškinimo trakto sutrikimus.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi ir ugdymo pagalba, augimo bei ortopedinė stebėsena, prireikus – traukulių gydymas. Paprastai abu paveikto vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl gali būti siūloma genetinė konsultacija ir nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type
