Kombinuotasis imunodeficitas ir megaloblastinė anemija (MTHFD1)
Autosominis recesyvinis
Sukelia pakitimai abiejose MTHFD1 kopijose. Šis genas koduoja fermentą, kuris perdirba folatus DNR statybiniams blokams gaminti ir homocisteinui perdirbti. Manoma, kad sumažėjęs fermento aktyvumas sukelia genomo nestabilumą, o tai gali būti kraujo ir imuniteto sutrikimų priežastis.
Požymiai ir simptomai
Pranešta apie megaloblastinę anemiją ir kombinuotą imunodeficitą, pasireiškiantį limfocitopenija ir prastu atsaku į vakcinas. Taip pat pranešta apie atipinį hemolizinį uremijos sindromą ir neurologinius pakitimus.
Ką keičia diagnozė
Praneštais atvejais gydymas folino rūgštimi ir hidroksikobalaminu pagerino kraujo ir imuniteto sutrikimus, tačiau infekcijų profilaktika gali būti vis dar reikalinga. Abu tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl siūlomos genetinės konsultacijos ir giminaičių nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CIMAH
