Paveldima daugybinės osteochondromos
Autosominis dominantinis · Maždaug 1 iš 50 000 žmonių.
Liga, kurią daugiausia sukelia EXT1 ar EXT2 variantai; ilgųjų kaulų galuose išsivysto gerybiniai kaulo dariniai, dengti kremzle.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas leidžia stebėti augimo sutrikimus ir nedidelę visą gyvenimą trunkančią riziką (maždaug 2–5 %), kad osteochondroma virs chondrosarkoma.
Taip pat žinoma kaip
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
