Stüve-Wiedemann sindromas 1
Autosominis recesyvinis
Stüve-Wiedemann sindromą 1 sukelia pakitimai abiejose LIFR kopijose – leukemiją slopinančio faktoriaus receptoriaus gene, kuris dalyvauja kaulų vystymesi ir nervų funkcijoje. Dauguma aprašytų pakitimų sustabdo receptoriaus susidarymą.
Požymiai ir simptomai
Kūdikiams būdingi išlinkę ilgieji kaulai, sąnarių kontraktūros ir sulenkti pirštai (camptodactyly), taip pat maitinimosi ir rijimo sunkumai, kvėpavimo problemos bei epizodiška aukšta kūno temperatūra. Daugelis kūdikių neišgyvena kūdikystės. Išgyvenusiems gali progresuoti kojų išlinkimas, stuburo iškrypimas, sumažėjęs skausmo jautrumas, dalies refleksų išnykimas ir savaiminiai kaulų lūžiai.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra yra palaikomoji: kvėpavimo ir maitinimo pagalba, atidi temperatūros kontrolė, akių priežiūra sausų akių atveju ir ortopedinė stebėsena dėl kaulų ir stuburo problemų. Rekomenduojama genetinė konsultacija: tėvai paprastai yra nešiotojai, o kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti. Gali būti siūloma nešiotojų ir prenatalinis tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
