Autosominis recesyvinis
MPS pliusų sindromą sukelia VPS33A pokyčiai abiejose kopijose. Šis genas padeda pernešti medžiagas į lizosomas, kad jos būtų perdirbtos. Glikozaminoglikanai kaupiasi kaip mukopolisacharidozėse, tačiau standartiniai lizosominiai fermentai veikia normaliai. Dauguma aprašytų asmenų turi tą patį variantą p.Arg498Trp, o daugelis jų yra iš Jakutų populiacijos Sibire.
Požymiai ir simptomai
Sunkioji forma prasideda kūdikystėje ir turi mukopolisacharidozėms panašių požymių. Šlapimo tyrimai gali parodyti padidėjusį glikozaminoglikanų kiekį. Skirtingai nuo tipinių mukopolisacharidozių, pranešama apie inkstų ligas, širdies defektus ir kraujodaros (hemopoezės) sutrikimus. Sutrikimas dažnai riboja gyvenimo trukmę ankstyvoje vaikystėje.
Ką keičia diagnozė
Specifinio gydymo nėra; priežiūra yra palaikomoji, apima inkstų, širdies, kraujo ir vystymosi stebėseną bei komplikacijų gydymą. Rekomenduojama genetinė konsultacija; tėvai paprastai yra nešiotojai, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
