Autosominis dominantinis
Sukelta pakitimų, dėl kurių viena SF3B4 geno kopija nustoja veikti; SF3B4 yra genų transkriptų sujungimo (splaisingo) mechanizmo dalis.
Požymiai ir simptomai
Mažas apatinis žandikaulis, nepilnai išsivystę skruostikauliai ir įstrižai nukreiptos akys, dažnai pasitaiko gomurio plyšys ir laidumo tipo klausos sutrikimas. Nykščiai būna deformuoti arba jų nėra, o dilbio kaulai gali būti trumpesni. Kūdikystėje dažni kvėpavimo ir maitinimosi sunkumai. Gali būti pažeistos ir kojos ar pėdos.
Ką keičia diagnozė
Naujagimiams gali prireikti kvėpavimo takų ir maitinimo pagalbos. Klausos, gomurio, žandikaulio ir rankų problemos gydomos pagal poreikį. Genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Apima 1 susijusį poporūšį ↓Slėpti poporūšius ↑
- Nager acrofacial dysostosis
