Augimo hormono necjautrumo sindromas
Žemas ūgis, kai augimo hormono kiekis normalus arba padidėjęs, o IGF-1 mažas; tai apima Larono sindromą (GHR), IGF1, IGFALS ir IGF1R defektus bei STAT5B trūkumą su imuninės sistemos sutrikimais.
Ką keičia diagnozė
Rekombinantinis IGF-1 (mekasermina) kai kuriais atvejais gali pagerinti augimą; esant STAT5B trūkumui, taip pat reikalinga imuninės sistemos ir plaučių stebėsena.
Taip pat žinoma kaip
GHIS; Growth hormone insensitivity syndromes; short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway
Apima 9 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
- growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant
- growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive
- Laron syndrome
- short stature due to partial GHR deficiency
- short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
- STAT5 haploinsufficiency
