Autosominis dominantinis
Atsiranda dėl pokyčių vienoje TCF20 geno kopijoje – geno, reguliuojančio genų veiklą besivystančiame smegenų audinyje. Dauguma pokyčių sustabdo geno veikimą, ir dauguma jų atsiranda de novo, nors kai kurie paveldimi iš tėvo ar motinos, turinčio simptomų.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas, įskaitant motorikos vėlavimą, ir įvairaus laipsnio intelekto negalia. Dažni autizmas ir kiti elgesio ypatumai, taip pat sumažėjęs raumenų tonusas ir veido kaukolės bruožai. Kai kuriems žmonėms pasireiškia ir traukuliai, miego sutrikimai ar judesio sutrikimai.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, kalbos, ugdymo ir elgesio palaikymas, fizioterapija sumažėjusiam raumenų tonusui gydyti. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau tėvas ar motina gali nešioti šį pokytį, todėl genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
