Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Vėžys

Birt-Hogg-Dubé sindromas

Paveldima būklė, kurią sukelia FLCN geno variantai. Ji pasireiškia gerybiniais odos gumbeliais (fibrofolikulomomis), plaučių cistomis, dėl kurių gali sugriūti plautis (pneumotoraksas), ir padidėjusia inkstų auglių rizika.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

2 sąlygos, kurias tiriame

Birt-Hogg-Dubé sindromas

Autosominis dominantinis

Su FLCN susijęs sindromas: fibrofolikulomos, plaučių cistos su savaiminiu pneumotoraksu ir inkstų navikai (dažnai chromofobiniai arba onkocitiniai).

Ką keičia diagnozė

Reguliarus inkstų MRT nuo ankstyvos suaugusiojo amžiaus ir patarimai, kaip atpažinti pneumotoraksą, bei dėl tokios veiklos kaip nardymas ir skrydžiai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Šeiminis savaiminis pneumotoraksas

Autosominis dominantinis

Paveldimas polinkis plaučiams sugriūti be traumos, dažnai dėl FLCN geno variantų.

Ką keičia diagnozė

Pneumotoraksо simptomų atpažinimas ir specialisto patarimai dėl nardymo bei skrydžių lėktuvu; inkstų stebėjimas, jei rastas FLCN geno variantas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Apribojimai

  • Dažniausias FLCN geno variantas yra aštuonių C bazių eilutėje, kurioje trumpų fragmentų sekoskaita mažiau patikimai aptinka mažas įterpimus ir delecijas.
  • Vieno ar daugiau FLCN egzonų delecijoms nustatyti reikalinga kopijų skaičiaus analizė, todėl jos gali būti nepastebėtos.

Kiti vėžys conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test