Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Paveldima spastinė paraplegija

Visa genomo sekvenavimas vienu metu įvertina visus daugiau nei 80 HSP genų, įskaitant SPG4 (SPAST), SPG3A (ATL1) ir SPG7 (paraplegin), ir pakeičia nuoseklų vieno geno tyrimą, dėl kurio diagnozė vėluoja metus.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Paveldimų neurologinių ligų grupė, pasižyminti progresuojančiu spastiškumu ir silpnumu, daugiausia pažeidžiančiu apatines galūnes, dėl ilgiausių nugaros smegenų aksonų degeneracijos.

Paveldima spastinė paraplegija (HSP) – tai genetiškai nevienalytė neurodegeneracinių ligų grupė, kuriai būdinga progresuojanti, ilgiui priklausoma kortikospinalinio trakto degeneracija, sukelianti apatinių galūnių spastiškumą ir silpnumą. Nustatyta daugiau nei 80 genetinių lokusų (nuo SPG1 iki SPG80+) ir atitinkamų genų, paveldimų autosominiu dominantiniu, autosominiu recesyviniu ir X chromosomos susijusiu būdu. Dažniausia forma yra SPG4 (SPAST genas, koduojantis spastiniską), kuri sudaro maždaug 40 % autosominio dominantinio HSP atvejų. Bendras visų HSP formų paplitimas – maždaug 2–10 atvejų 100 000 gyventojų.

HSP skirstoma į „grynąją“ (nesudėtingą, kai spastiškumas ir silpnumas apsiriboja apatinėmis galūnėmis, su ar be šlapimo pūslės skubos jausmo ir lengvo jutimo sutrikimo) arba „sudėtingąją“ (kai spastiškumui pridedami kiti neurologiniai požymiai, pavyzdžiui, ataksija, periferinė neuropatija, kognityviniai sutrikimai, plonas kūno raumenų sąvaržas (corpus callosum), epilepsija ar regos nervo atrofija). Skirtumas tarp grynosios ir sudėtingosios HSP turi didelę prognostinę reikšmę: grynoji HSP paprastai leidžia savarankiškai vaikščioti dešimtmečius, o sudėtingoji HSP gali apimti progresuojantį kognityvinį nuosmukį, priklausomybę nuo invalido vežimėlio ir sutrumpėjusią gyvenimo trukmę.

HSP dažnai diagnozuojama klaidingai. Diferencinei diagnostikai svarbios pirminė progresuojanti išsėtinė sklerozė (MS), amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS), vitamino B12 trūkumas, vario trūkumas, nugaros smegenų suspaudimas, dopaminui jautri distonija ir struktūrinė mielopatija. Daugelis HSP pacientų metų metus tiriami (smegenų ir stuburo MRT, juosmeninė punkcija, sukeltieji potencialai, NLG/EMG), tačiau galutinės diagnozės nenustatoma. Molekulinis patvirtinimas atliekant išsamų genetinį tyrimą baigia diagnostinį kelionės ratą, suteikia tikslią prognozę (grynosios ar sudėtingosios eigos), leidžia pasitarti dėl genetinės rizikos su šeimos nariais ir pašalina gydomas ligas, kurios tik imituoja HSP.

SPG7 (paraplegin) yra dažna recesyvinės HSP priežastis, dažnai pasireiškianti smegenėlių ataksija; ji vis dažniau pripažįstama viena dažniausių genetinių ataksijų, todėl ją reikia apsvarstyti kiekvienam suaugusiajam, sergančiam progresuojančia spastine ataksija.

20 sąlygos, kurias tiriame

Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial spastic paraparesis; familial spastic paraplegia; FSP; hereditary spastic paraparesis; HSP; spastic paraplegia; SPG; Strümpell-Lorrain disease

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Paveldima spastinė paraplegija 52

    Autosominis recesyvinis

    Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija AP4S1 gene.

    AP4S1

  • Paveldima spastinė paraplegija 17

    Autosominis dominantinis

    Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija BSCL2 gene.

    BSCL2

  • Paveldima spastinė paraplegija 49

    Autosominis recesyvinis

    Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija TECPR2 gene.

    TECPR2

  • Paveldima spastinė paraplegija 47

    Autosominis recesyvinis

    Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija AP4B1 gene.

    AP4B1

  • Paveldima spastinė paraplegija 3a

    Autosominis dominantinis

    Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija ATL1 gene.

    ATL1

  • Paveldima spastinė paraplegija 8

    Autosominis dominantinis

    Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija WASHC5 gene.

    WASHC5

  • Paveldima spastinė paraplegija 13

    Autosominis dominantinis

    Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija HSPD1 gene.

    HSPD1

  • Paveldima spastinė paraplegija 7

    Autosominė recesyvioji spastinė paraplegija 7 tipo – tai paveldimos spastinės paraplegijos forma, kuriai būdinga dažniausiai suaugusiems (tačiau pasireiškia nuo 10 iki 72 metų) progresuojantis abiejų apatinių galūnių silpnumas ir spastiškumas, sfinkterių disfunkcija, sumažėjęs vibracijos pojūtis čiurnose, o papildomai pasireiškia regos nervo neuropatija, nistagmas, strabizmas, sumažėjęs klausos jautrumas, skoliozė, pes cavus, motorinė ir sensorinė neuropatija, amiotrofija, blefaroptozė ir oftalmoplegija.

    SPG7

  • Paveldima spastinė paraplegija 56

    Autosominis recesyvinis

    Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija CYP2U1 gene.

    CYP2U1

  • Paveldima spastinė paraplegija 75

    Autosominis recesyvinis

    Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija MAG gene.

    MAG

  • Paveldima spastinė paraplegija 50

    Autosominis recesyvinis

    Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija AP4M1 gene.

    AP4M1

  • Paveldima spastinė paraplegija 33

    Autosominis dominantinis

    Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija ZFYVE27 gene.

  • Paveldima spastinė paraplegija 72

    Bet kuri gryna paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija REEP2 gene.

    REEP2

  • Paveldima spastinė paraplegija 51

    Autosominis recesyvinis

    Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija AP4E1 gene.

    AP4E1

  • Paveldima spastinė paraplegija 11

    Autosominis recesyvinis

    Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija SPG11 gene.

    SPG11

  • Paveldima spastinė paraplegija 12

    Autosominis dominantinis

    Autosominė dominantinė spastinė paraplegija 12 tipo – tai gryna paveldimos spastinės paraplegijos forma, kuriai būdingas lėtai progresuojantis apatinių galūnių spastiškumas, prasidedantis nuo vaikystės iki suaugusiojo amžiaus, apatinių galūnių hiperrefleksija, ekstensoriniai pėdos refleksai, distalinis jutimo sutrikimas, įvairūs šlapinimosi sutrikimai ir pes cavus.

    RTN2

  • Paveldima spastinė paraplegija 39

    Autosominis recesyvinis

    Šiam sindromui būdinga progresuojanti spastinė paraplegija ir distalinių raumenų nykimas.

    PNPLA6

  • Paveldima spastinė paraplegija 15

    Autosominis recesyvinis

    Autosominė recesyvioji spastinė paraplegija 15 tipo – tai sudėtinga paveldimos spastinės paraplegijos forma, kuriai būdinga nuo vaikystės iki suaugusiojo amžiaus lėtai progresuojantis apatinių galūnių spastiškumas (dėl kurio sutrinka eisena, atsiranda ekstensoriniai pėdos atsakai ir sumažėja vibracijos pojūtis), kartu su lengvu intelekto sutrikimu, lengva smegenėlių ataksija, periferine neuropatija (su distaline viršutinių galūnių amiotrofija) ir tinklainės degeneracija. Dažnas vaizdinio tyrimo radinys – plonas kūno raumens sijos (corpus callosum).

    ZFYVE26

  • Paveldima spastinė paraplegija 2

    X chromosomos recesyvinis

    Spastinė paraplegija 2 tipo (SPG2) – tai X chromosomu susietoji leukodistrofija, kuriai pirmiausia būdinga spastinė eisena ir autonominės nervų sistemos disfunkcija. Kai pasireiškia papildomi centrinės nervų sistemos (CNS) požymiai, pavyzdžiui, intelekto deficitas, ataksija ar ekstrapiramidiniai požymiai, sindromas vadinamas sudėtinga SPG.

    PLP1

Apima 126 susijusius poporūšius ↓
  • ADAR-related hereditary spastic paraplegia
  • autosomal dominant complex spastic paraplegia
  • autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
  • autosomal dominant spastic paraplegia type 9
  • autosomal recessive complex spastic paraplegia due to kennedy pathway dysfunction
  • autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
  • autosomal recessive spastic paraplegia type 59
  • autosomal recessive spastic paraplegia type 60
  • autosomal recessive spastic paraplegia type 66
  • autosomal recessive spastic paraplegia type 67
  • autosomal recessive spastic paraplegia type 68
  • autosomal recessive spastic paraplegia type 69
  • autosomal recessive spastic paraplegia type 70
  • autosomal recessive spastic paraplegia type 71
  • autosomal recessive spastic paraplegia type 76
  • autosomal recessive spastic paraplegia type 78
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 5
  • complex hereditary spastic paraplegia
  • early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome
  • fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
  • glutamate pyruvate transaminase 2 deficiency
  • hereditary sensory and autonomic neuropathy with spastic paraplegia
  • hereditary spastic paraplegia 10
  • hereditary spastic paraplegia 11
  • hereditary spastic paraplegia 12
  • hereditary spastic paraplegia 13
  • hereditary spastic paraplegia 14
  • hereditary spastic paraplegia 15
  • hereditary spastic paraplegia 16
  • hereditary spastic paraplegia 17
  • hereditary spastic paraplegia 18
  • hereditary spastic paraplegia 19
  • hereditary spastic paraplegia 2
  • hereditary spastic paraplegia 23
  • hereditary spastic paraplegia 24
  • hereditary spastic paraplegia 25
  • hereditary spastic paraplegia 26
  • hereditary spastic paraplegia 27
  • hereditary spastic paraplegia 28
  • hereditary spastic paraplegia 29
  • hereditary spastic paraplegia 30
  • hereditary spastic paraplegia 31
  • hereditary spastic paraplegia 32
  • hereditary spastic paraplegia 33
  • hereditary spastic paraplegia 34
  • hereditary spastic paraplegia 35
  • hereditary spastic paraplegia 36
  • hereditary spastic paraplegia 37
  • hereditary spastic paraplegia 38
  • hereditary spastic paraplegia 39
  • hereditary spastic paraplegia 3A
  • hereditary spastic paraplegia 4
  • hereditary spastic paraplegia 41
  • hereditary spastic paraplegia 42
  • hereditary spastic paraplegia 43
  • hereditary spastic paraplegia 44
  • hereditary spastic paraplegia 45
  • hereditary spastic paraplegia 46
  • hereditary spastic paraplegia 47
  • hereditary spastic paraplegia 48
  • hereditary spastic paraplegia 49
  • hereditary spastic paraplegia 50
  • hereditary spastic paraplegia 51
  • hereditary spastic paraplegia 52
  • hereditary spastic paraplegia 53
  • hereditary spastic paraplegia 54
  • hereditary spastic paraplegia 55
  • hereditary spastic paraplegia 56
  • hereditary spastic paraplegia 57
  • hereditary spastic paraplegia 5A
  • hereditary spastic paraplegia 6
  • hereditary spastic paraplegia 61
  • hereditary spastic paraplegia 62
  • hereditary spastic paraplegia 63
  • hereditary spastic paraplegia 64
  • hereditary spastic paraplegia 7
  • hereditary spastic paraplegia 72
  • hereditary spastic paraplegia 73
  • hereditary spastic paraplegia 74
  • hereditary spastic paraplegia 75
  • hereditary spastic paraplegia 77
  • hereditary spastic paraplegia 8
  • hereditary spastic paraplegia 9A
  • IFIH1-related hereditary spastic paraplegia
  • kyphoscoliosis-lateral tongue atrophy-hereditary spastic paraplegia syndrome
  • macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome
  • MASA syndrome
  • mast syndrome
  • maternally-inherited spastic paraplegia
  • PNPLA6-related spastic paraplegia with or without ataxia
  • pure hereditary spastic paraplegia
  • pure or complex hereditary spastic paraplegia
  • RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia
  • spastic ataxia 2
  • spastic paraplegia 18a, autosomal dominant
  • spastic paraplegia 18b, autosomal recessive
  • spastic paraplegia 30A, autosomal dominant
  • spastic paraplegia 30B, autosomal recessive
  • spastic paraplegia 72b, autosomal recessive
  • spastic paraplegia 79A, autosomal dominant, with ataxia
  • spastic paraplegia 80, autosomal dominant
  • spastic paraplegia 81, autosomal recessive
  • spastic paraplegia 82, autosomal recessive
  • spastic paraplegia 83, autosomal recessive
  • spastic paraplegia 84, autosomal recessive
  • spastic paraplegia 85, autosomal recessive
  • spastic paraplegia 86, autosomal recessive
  • spastic paraplegia 87, autosomal recessive
  • spastic paraplegia 88, autosomal dominant
  • spastic paraplegia 89, autosomal recessive
  • spastic paraplegia 90A, autosomal dominant
  • spastic paraplegia 90B, autosomal recessive
  • spastic paraplegia 91, autosomal dominant, with or without cerebellar ataxia
  • spastic paraplegia 92, autosomal recessive
  • spastic paraplegia 93, autosomal recessive
  • spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome
  • spastic paraplegia-facial-cutaneous lesions syndrome
  • spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome
  • spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome
  • spastic paraplegia-neuropathy-poikiloderma syndrome
  • spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome
  • spastic paraplegia-precocious puberty syndrome
  • spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome
  • spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity
  • spastic paraplegia, optic atropy, and neuropathy
  • Troyer syndrome
MONDO:0019064Orphanet 685MedGen 20844

Kodėl visa genomo seka

Esant daugiau nei 80 ligą sukeliančių genų, nuoseklus vieno geno tyrimas yra nepraktiškas. WGS vienu tyrimu įvertina visą HSP genetinį vaizdą ir baigia diagnostinius kelionės ratus, kurie retųjų HSP potipių atveju trunka vidutiniškai 5–10 metų.

Diagnostinio kelio pabaiga: vidutinis HSP diagnozės vėlavimas yra 5–10 metų, per kurį gali būti praleistos gydomos ligos, imituojančios HSP

HSP pacientai paprastai metus metus atliekami neurologiniai tyrimai, kol gaunama molekulinė diagnozė. Per tą laiką gydomos ligos, imituojančios HSP, gali būti nepakankamai ištirtos, nes klinikinis vaizdas priskiriamas „galimai HSP“. Tarp jų – dopaminui jautri distonija (GCH1), B12 ar vario trūkumas, struktūrinė mielopatija ir pirminė progresuojanti MS. Visas genomo sekvenavimas arba patvirtina HSP ir nustato konkretų geną (suteikdamas prognozę ir konsultaciją dėl reprodukcijos), arba HSP pašalina, nukreipdamas tyrimą į potencialiai gydomas ligas.

SPG4 (SPAST) eksonų delecijos sudaro 20 % SPG4 atvejų ir nematomos standartiniu sekvenavimu

Maždaug 20 % SPG4 patogeninių alelių yra daugiaeksoninės SPAST delecijos ar duplikacijos – struktūriniai variantai, kurių nepavyksta aptikti standartiniu eksonų ar Sangerio sekvenavimu. Pacientas, sergantis autosominiu dominantiniu grynuoju HSP, kurio SPAST sekvenavimo tyrimas neigiamas, iš tiesų gali turėti SPAST delecijos. Visas genomo sekvenavimas aptinka tiek sekos variantus, tiek kopijų skaičiaus variantus iš tų pačių duomenų ir nustato visą SPAST patogeninių alelių spektrą vienu tyrimu, nereikalaujant atskiros MLPA analizės.

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test