Autosominis dominantinis
Jį sukelia MN1 geno paskutinės dalies pokyčiai, dėl kurių susidaro sutrumpintas baltymas, veikiantis dominuojančiu būdu. Atvejai paprastai atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Būdingi veido ypatumai, tokie kaip vidurinės veido dalies hipoplazija ir maži, žemai įsitvirtinę ausys, dažnai pasireiškia išraiškingos kalbos vėlavimas ir lengvas ar vidutinio sunkumo intelekto sutrikimas. Dažnas yra klausos sutrikimas, paprastai laidumo ar jutiminis, o smegenų tyrimuose gali matytis struktūriniai pokyčiai, pavyzdžiui, rombencefalosinapsė. Rečiau pasitaiko kaukolės siūlių per anksti sukaulėjimas (craniosynostosis) ar traukuliai.
Ką keičia diagnozė
Klausos įvertinimas ir palaikymas, kalbos ir kalbos terapija, vystymosi bei ugdymo parama, prireikus – kraniofacialinė ir neurologinė apžiūra. Atvejai paprastai atsiranda de novo, tačiau pasikartojimo riziką įvertina genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome
