Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Endokrininė sistema

Šeiminė izoliuota hipofizės adenoma (FIPA)

Paveldima polinkio į hipofizės navikus forma, dažniausiai sukeliama AIP variantų ar GPR101 dubliakų. Navikai dažnai išskiria augimo hormoną ir gali prasidėti anksti, sukeldami gigantizmą ar akromegaliją.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Šeiminė izoliuota hipofizės adenoma

Hipofizės adenomos, pasireiškiančios dviem ar daugiau giminaičių, neturint kitų endokrininių navikų sindromų, įskaitant su AIP susijusią ligą ir X chromosomos su rišamą akrogigantizmą (GPR101).

Ką keičia diagnozė

Nešiotojams ir giminaičiams gali būti siūloma IGF-1 tyrimas ir hipofizės vaizdinimas, kad navikai būtų aptikti anksti.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

FIPA

Apima 6 susijusius poporūšius ↓
  • Cushing disease due to pituitary adenoma
  • growth hormone secreting pituitary adenoma 1
  • pituitary adenoma 3, multiple types
  • pituitary adenoma 5, multiple types
  • pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
  • prolactin-producing pituitary gland adenoma
MONDO:0017824Orphanet 314777MedGen 436629

Su AIP susijęs hipofizės adenomos polinkis

Autosominis dominantinis

Dominuojamai paveldimas, nepilnai įsiskverbiantis polinkis į anksti prasidedančias, dažnai augimo hormoną išskiriančias hipofizės adenomas.

Ką keičia diagnozė

Rekomenduojama nešiotojų patikra, įskaitant klinikinį įvertinimą, IGF-1 ir prolaktino tyrimus bei MRT.

Taip pat žinoma kaip

PAP; pituitary adenoma predisposition

MONDO:1060231

Apribojimai

  • X chromosomos su rišamas akrogigantizmas sukeliamas GPR101 apimančia mikrodubliacija, kuri dažnai būna tik kai kuriose ląstelėse (mozaikiškumas), todėl gali būti neaptinkama.

Kiti endokrininė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium