Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Pirminė mikrocefalija 26 (LMNB1)

Visa genomo sekvenavimas nuskaito LMNB1 geną, ieškodamas naujų pakitimų, sukeliančių pirminę mikrocefaliją 26 – būklę, kai galva ir smegenys yra mažesnės, nei tikėtasi pagal laikotarpį prieš gimimą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Reta būklė, kai galva ir smegenys yra mažesnės, nei tikėtasi nuo gimimo, dažniausiai kartu su intelekto sutrikimu. Ją sukelia nauja LMNB1 geno pakaitos viename iš dviejų alelių; šis genas palaiko ląstelės branduolio struktūrą.

Pirminė mikrocefalija 26 yra reta būklė, kai galva ir smegenys yra mažesnės, nei tikėtasi pagal laikotarpį prieš gimimą. Mikrocefalija dažnai būna sunki ir paprastai kartu pasireiškia vystymosi vėlavimas bei įvairaus laipsnio intelekto sutrikimas. Dažnas ir žemas ūgis. Kai kuriems žmonėms smegenų paviršiaus raukšlių raštas būna supaprastėjęs, o smegenų tyrimuose matoma nenormali didžioji jungiamoji sija (corpus callosum).

Būklę sukelia naujas pakitimas viename LMNB1 geno egzemplioriuje. LMNB1 gamina laminą B1 – branduolio apvalkalo struktūrinį baltymą; branduolio apvalkalas yra membrana, supanti ląstelės branduolį. Jis svarbus dalijantis smegenų ląstelėms. Dauguma pakitimų atsiranda nauji, o būklė yra autosominė dominuojanti, todėl vaikas gali paveldėti pakitimą nuo sergančio tėvo ar motinos.

Gydymas daugiausia skirtas vystymosi ir ugdymo palaikymui bei ūgio stebėjimui. Tėvų tyrimas ir genetinė konsultacija padeda įvertinti pasikartojimo riziką, nors dauguma atvejų atsiranda nauji.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Ją sukelia LMNB1 (laminas B1) pakaitos viename iš dviejų alelių – tai branduolio apvalkalo struktūrinis baltymas, svarbus dalijantis smegenų ląstelėms; dauguma pakaitų atsiranda de novo. Papildomos LMNB1 kopijos (dublikacijos) sukelia kitokią, suaugusiems pasireiškiančią leukodistrofiją.

Požymiai ir simptomai

Mikrocefalija, esanti nuo gimimo, dažnai sunki, su vystymosi vėlavimu ir įvairaus laipsnio intelekto sutrikimu. Dažnas žemas ūgis. Kai kurių žmonių smegenų paviršiaus raštas supaprastėjęs, o smegenų tyrimuose matoma nenormali kūno sijos (corpus callosum) būklė.

Ką keičia diagnozė

Vystymosi ir mokymosi palaikymas bei augimo stebėjimas. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau tėvų tyrimas ir genetinė konsultacija padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

MCPH26

MONDO:0030928OMIM 619179MedGen 1779629Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

Dauguma šios būklės atvejų atsiranda dėl naujo pakitimo, tačiau tėvų tyrimas vis tiek padeda įvertinti pasikartojimo riziką. Visa genomo sekvenavimas vienu tyrimu nuskaito LMNB1.

Dvi būklės iš to paties geno

Papildomos LMNB1 kopijos sukelia kitą būklę – suaugusiesiems prasidedančią leukodistrofiją, pažeidžiančią nervų sistemos baltąją medžiagą. Čia aprašyta mikrocefalija atsiranda dėl pakitimų viename geno egzemplioriuje ir yra atskira būklė su savomis ypatybėmis.

Stebimas augimas ir vystymasis

Dažnas žemas ūgis, todėl augimas stebimas laikui bėgant kartu su vystymusi. Pagrindinė gydymo dalis – vystymosi ir ugdymo palaikymas.

Nuorodos

  1. Cristofoli F, Moss T, Moore HW, Devriendt K, Flanagan-Steet H, May M et al., 2020. De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity. American journal of human genetics
  2. LMNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Raininko R, Gosky M, Padiath QS, 2016. LMNB1-Related Autosomal Dominant Leukodystrophy. GeneReviews

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium