Autosominis recesyvinis
Priežastis – pakitimai abiejose CNNM4 geno kopijose. Manoma, kad šis genas dalyvauja magnio pernešime tinklainėje ir dantų emalį formuojančiose ląstelėse. Paprastai kiekvienas iš tėvų turi vieną pakitusią kopiją.
Požymiai ir simptomai
Kūgelių ir lazdelių distrofija, sumažėjęs centrinis regėjimas ir spalvų matymas. Dantų emalis plonas ir minkštas, yra hipoplazijos ir hipokalcifikacijos požymių, kai kuriems žmonėms pasitaiko kryžminis įkandimas ir dantų amžius, viršijantis tikrąjį. Kai kuriems žmonėms pranešta apie vystymosi vėlavimą.
Ką keičia diagnozė
Reguliarūs akių patikrinimai, naudojant regėjimo silpnaregystei skirtas priemones ir tonuotus lęšius, bei specialisto odontologo priežiūra, siekiant apsaugoti ir atkurti dantis. Genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta
