Autosominis dominantinis
Jį sukelia vienos PRR12 geno kopijos funkcijos praradimo pokyčiai. Manoma, kad šis genas reguliuoja genų veiklą smegenų ir akių vystymosi metu. Daugeliu atvejų pokytis atsiranda naujai, o kai kuriais atvejais jis paveldimas iš vieno iš tėvų.
Požymiai ir simptomai
Dažnai pasitaiko vystymosi vėlavimas arba intelekto sutrikimas, dažnai kartu su elgesio ar neuropsichiatriniais skirtumais. Daugeliui būdingi akių anomalijos, pavyzdžiui, mažos akys (mikroftalmija), koloboma ar kiti struktūriniai akių skirtumai. Apie širdies defektus ir augimo sutrikimus pranešta maždaug pusei asmenų, o inkstų anomalijas – maždaug trečdaliui.
Ką keičia diagnozė
Akių ir regėjimo priežiūra, vystymosi ir ugdymo parama bei širdies ir inkstų anomalijų tikrinimas. Daugeliu atvejų pokytis atsiranda naujai, tačiau kai kuriais atvejais jis paveldimas iš vieno iš tėvų, todėl pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
- neuroocular syndrome 1
