Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Alkuraya-Kucinskas sindromas

Retas sutrikimas, kai smegenys iki gimimo visiškai neišsivysto, dažnai pasireiškia standžiais sąnariais ir koja į vidų (klubine pėda). Jį sukelia pokyčiai abiejose BLTP1 geno kopijose (anksčiau vadinto KIAA1109).

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia pokyčiai abiejose BLTP1 geno kopijose (anksčiau KIAA1109), kuris koduoja didelį baltymą, dalyvaujantį lipidų pernašoje tarp ląstelių membranų.

Požymiai ir simptomai

Dažnai nustatomas dar prieš gimimą: išsiplėtę smegenų skilveliai, neišsivysčiusi smegenų audinys, sąnarių kontraktūros (artrogripozė) ir klubinė pėda.

Ką keičia diagnozė

Pagalba teikiama palaikomuoju būdu, pagal neurologinius, kvėpavimo ir ortopedinius poreikius. Paprastai abu sergančio vaiko tėvai yra šio geno nešiotojai, todėl galima aptarti genetinę konsultaciją, nešiotojų tyrimą ir galimybes atlikti prenatalinius tyrimus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ALKKUCS

MONDO:0060631OMIM 617822Orphanet 610569MedGen 1634304Šaltiniai: [1][2][3]

Nuorodos

  1. Rice SM, Varotsis DF, Wodoslawsky S, Critchlow E, Liu R, McLaren RA et al., 2024. Prenatal Phenotype of Alkuraya-Kučinskas Syndrome: A Novel Case and Systematic Literature Review. Prenatal diagnosis
  2. Pandey T, Zhang J, Wang B, Ma DK, 2024. Bridge-Like Lipid Transfer Proteins (BLTPs) in C. elegans: From Genetics to Structures and Functions. Contact (Thousand Oaks (Ventura County, Calif.))
  3. Wang C, Wang B, Pandey T, Long Y, Zhang J, Oh F et al., 2022. A conserved megaprotein-based molecular bridge critical for lipid trafficking and cold resilience. Nature communications

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium