Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Lamb-Shaffer sindromas

Retas neurovystymosi sutrikimas, sukeliantis vystymosi ir kalbos vėlavimą bei intelekto sutrikimą, dažnai su elgesio ypatumais, akių problemomis ir subtiliais veido bruožais. Jį sukelia vieno veikiančio SOX5 geno egzemplioriaus praradimas 12-ojoje chromosomoje.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Sutrikimą sukelia vieno veikiančio SOX5 geno egzemplioriaus praradimas dėl 12p12 delecijos, pašalinančios visą geną ar jo dalį, arba sekos variacijos jo viduje. Dauguma atvejų atsiranda de novo.

Požymiai ir simptomai

Vystymosi vėlavimas, ryškus kalbos ir kalbėjimo vėlavimas bei lengvas ar vidutinis intelekto sutrikimas daugumai asmenų. Dažni elgesio ypatumai, įskaitant autizmą ir hiperaktyvumą, taip pat žemas raumenų tonusas, strabizmas ir lengvi veido skirtumai. Rečiau pasitaiko regos nervo atrofija, skoliozė, žemas ūgis ar traukuliai.

Ką keičia diagnozė

Vystymosi, kalbos ir mokymosi pagalba, akių, stuburo ir elgesio įvertinimas; traukuliai, kai jie pasireiškia, paprastai gerai reaguoja į gydymą. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau vienas iš tėvų gali būti šio pakitimo nešiotojas, kartais tik kai kuriose savo ląstelėse, todėl genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką, net jei variantas atrodo naujas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF

MONDO:0014778OMIM 616803Orphanet 530983MedGen 903542Šaltiniai: [2][3][4][5][6]

Apribojimai

  • Maždaug pusę praneštų Lamb-Shaffer sindromo priežasčių sudaro kopijų skaičiaus variacijos, daugiausia 12p12 delecijos, pašalinančios visą SOX5 geną ar jo dalį. Jų neaptinka mažųjų variantų analizė, todėl čia įvertinami tik SOX5 sekos variantai, o neigiamas rezultatas nepašalina sindromo galimybės.

Nuorodos

  1. Tenorio-Castano J et al., 2023. Lamb-Shaffer syndrome: 20 Spanish patients and literature review expands the view of neurodevelopmental disorders caused by SOX5 haploinsufficiency. Clinical Genetics
  2. 2022. SOX5 and Lamb-Shaffer syndrome: gene-disease validity (Definitive, autosomal dominant). ClinGen Intellectual Disability and Autism Gene Curation Expert Panel
  3. Lamb AN et al., 2012. Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features. Human Mutation
  4. Nesbitt A et al., 2015. Exome sequencing expands the mechanism of SOX5-associated intellectual disability: A case presentation with review of sox-related disorders. American Journal of Medical Genetics Part A
  5. Zawerton A et al., 2020. Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency. Genetics in Medicine
  6. Edgerley K et al., 2023. SOX5: Lamb-Shaffer syndrome-A case series further expanding the phenotypic spectrum. American Journal of Medical Genetics Part A

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium