Slankstelių, širdies, inkstų ir galūnių defektų sindromas 3
Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pokyčiai abiejose NADSYN1 kopijose. Šis genas koduoja fermentą, atliekantį paskutinį NAD gamybos žingsnį; NAD yra būtina ląstelių medžiagų apykaitai. Mažas NAD kiekis embriono vystymosi metu sutrikdo organų formavimąsi.
Požymiai ir simptomai
Dažnai pasireiškia įgimti slankstelių pokyčiai, širdies defektai, inkstų malformacijos ir galūnių anomalijos, dažnai kartu. Dažnas mažas ūgis. Sunkumas skiriasi, o kai kurie nėštumai, kuriuose yra šis sutrikimas, nutrūksta.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra priklauso nuo esamų požymių: taikomas širdies, inkstų, ortopedinis ir chirurginis gydymas. Stebėjimas apima augimo, vystymosi, klausos, akių ir skydliaukės tikrinimą; jei pažeisti inkstai, stebimas kraujospūdis ir inkstų funkcija. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvų paveldėjimą, o šeimoms prieinami nešiotojo ir prenatalinio tyrimo variantai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3; VERTEBRAL, CARDIAC, RENAL, AND LIMB DEFECTS SYNDROME 3
