Paveldima neuropatija su polinkiu į spaudimo sukeltus parezes
Autosominis dominantinis
Periferinė neuropatija, atsirandanti dėl vienos PMP22 kopijos netekimo, dėl kurios pasikartoja su spaudimu susijusios nervų parezės, pavyzdžiui, pėdos kritimas ar riešo kanalo sindromo simptomai.
Ką keičia diagnozė
Reikia vengti ilgalaikio spaudimo nervams, greito svorio kritimo ir vinkristino chemoterapijos; epizodų metu taikoma palaikomoji priežiūra, pavyzdžiui, įtvarai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
