Poliglukozano kūno miopatija 1, su imunodeficitu arba be jo
Autosominis recesyvinis
Šią ligą sukelia pokyčiai abiejose RBCK1 kopijose, dėl kurių nesusidaro HOIL-1 – baltymų komplekso dalis, reguliuojanti uždegimą ir imuninį signalizavimą. HOIL-1 trūkumas lemia nenormalaus glikogeno (poliglukozano) kaupimąsi raumenų ląstelėse.
Požymiai ir simptomai
Pagrindiniai požymiai – progresuojantis galūnių raumenų silpnumas ir širdies raumens liga, kuri gali sukelti širdies nepakankamumą. Kai kuriems žmonėms taip pat pasikartoja infekcijos ir uždegimo epizodai. Raumenų biopsijoje matomos poliglukozano nuosėdos.
Ką keičia diagnozė
Svarbu reguliariai tikrintis širdies būklę ir gydyti širdies nepakankamumą. Fizioterapija padeda išlaikyti judrumą, o esant infekcijoms ar uždegimui reikalinga imunologo konsultacija. Rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku; tėvai paprastai yra nešiotojai, kiekvienas būsimas vaikas turi riziką susirgti, o artimiesiems gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
