Autosominis recesyvinis
Neuronopatija, kurią sukelia dvialeliniai SLC52A2 arba SLC52A3 variantai; pasireiškia sensoneuriniu klausos sutrikimu, bulbariniu paralyžiumi, regos nervo atrofija ir kvėpavimo silpnumu.
Ką keičia diagnozė
Didelės dozės geriamasis riboflavinas gali pagerinti rezultatus, ypač kai gydymas pradedamas anksti.
Taip pat žinoma kaip
Brown-Vialetto-van Laere syndrome; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1; BVVLS; BVVLS1; disorder of riboflavin transmembrane transporter activity; Fazio-Londe syndrome; pontobulbar palsy and neurosensory deafness; progressive bulbar palsy with sensorineural deafness; riboflavin transmembrane transporter activity disease; sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome
Apima 4 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2
- progressive bulbar palsy
- progressive bulbar palsy of childhood
