Neookulokardiogenitourinarinis sindromas
Autosominis dominantinis
Jį sukelia vieno WDR37 geno kopijos pakitimas. Aprašyti pakitimai apima missensinius ir splaisingo variantus, o aprašyti variantai atsirado de novo.
Požymiai ir simptomai
Intelekto sutrikimas ir traukuliai, su būdingomis veido ypatybėmis. Pranešta apie akių kolobomas ir kitus akių pakitimus, širdies defektus ir inkstų pakitimus. Taip pat pranešta apie smegenėlių malformaciją ir skeleto anomalijas.
Ką keičia diagnozė
Traukulių gydymas, vystymosi palaikymas ir akių, širdies bei inkstų tyrimas. Aprašyti atvejai atsirado de novo, tačiau pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
NOCGUS
