Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pokyčiai abiejose CTH geno kopijose. Šis genas koduoja cistationazę (cistationino gama-liazę) – fermentą, reikalingą metioninui paversti cisteinu. Sumažėjus fermento aktyvumui, cistationinas kaupiasi ir patenka į šlapimą.
Požymiai ir simptomai
Simptomai labai įvairūs. Kai kuriems vaikams pasireiškė nuo lengvų iki sunkių neurologinių simptomų, o tai, ar ši būklė yra liga, ar tik biocheminis radinys, buvo diskutuojama.
Ką keičia diagnozė
Gydymas vitaminu B6 (piridoksinu) gali normalizuoti biocheminius rodiklius, tačiau klinikinis pagerėjimas nebuvo aiškiai įrodytas. Galima pasikonsultuoti dėl genetinių tyrimų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
