Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Virškinimo sistema

Hirschlsprungo liga

Būklės, kai žarnyno dalies nervinės ląstelės, reguliuojančios žarnyno judėjimą, nesivysto, dėl to atsiranda vidurių užkietėjimas arba žarnyno nepraeinamumas, paprastai nuo gimimo. Dalyvauja keli genai, dažniausiai RET, ir daugelis šio varianto nešiotojų šios būklės niekada neišsivysto.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

4 sąlygos, kurias tiriame

Hirschsprung liga

Maždaug 1 iš 5 000 gimimų; vyrai serga maždaug keturis kartus dažniau nei moterys.

Vystymosi sutrikimas, kai storosios žarnos gale trūksta nervinių ląstelių (ganglioninių ląstelių), todėl normalus išmatų išsiskyrimas neįmanomas.

Ką keičia diagnozė

Genetinės priežasties nustatymas padeda anksti diagnozuoti naujagimius, kuriems vėluoja išmatų išsiskyrimas, ir padeda konsultuoti giminaičius dėl ligos pasikartojimo rizikos.

Taip pat žinoma kaip

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Hirschsprung liga, genetinis polinkis

Autosominis dominantinis

Paveldimi tokių genų kaip RET, EDNRB, EDN3 ir GDNF variantai, didinantys Hirschsprung ligos riziką; jų prasiskverbimas nepilnas ir priklauso nuo lyties.

Ką keičia diagnozė

Šeimos nariams gali būti pasiūlyta konsultacija dėl ligos pasikartojimo rizikos ir dėl ankstyvųjų žarnyno simptomų kūdikiams atpažinimo.

Tiriami genai

Apima 9 susijusius poporūšius ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Goldbergo-Šprinceno sindromas

Autosominis recesyvinis

Retas sindromas, sukeltas KIFBP variantų, kuriam būdingas Hirschsprung ligos, intelekto sutrikimo ir išskirtinių veido bruožų derinys.

Ką keičia diagnozė

Diagnozė paaiškina šių požymių derinį ir padeda planuoti vystymosi bei chirurginę priežiūrą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Haddado sindromas

Autosominis dominantinis

Įgimto centrinės hipoventiliacijos sindromo ir Hirschsprung ligos kartu pasireiškimas, sukeltas PHOX2B variantų.

Ką keičia diagnozė

Žinant diagnozę, reikia nuolatinio kvėpavimo palaikymo miego metu ir tikrinimo, ar nėra neurokristos kilmės navikų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Apribojimai

  • Didžioji paveldimos rizikos dalis susijusi su dažnais, mažo prasiskverbimo RET variantais, įskaitant nekoduojantį stiprintuvo alelį; tai nepateikiama kaip monogeninė diagnozė, o daugelis žmonių, turinčių patogeninį RET variantą, Hirschsprung ligos niekada neišsivysto.
  • Kai kurie RET variantai sukelia 2 tipo daugybinę endokrininę neoplaziją, kuri aprašoma atskirame pranešime; variantų interpretacija padeda šiuos du atvejus atskirti.
  • PHOX2B polialanino pasikartojimų išplėtimai, dažniausia Haddado sindromo priežastis, yra GC turtingoje srityje, kuri trumpųjų skaitymų sekoskaitoje nustatoma prastai, todėl gali būti praleisti.
  • Hirschsprung liga, kuri yra Mowat-Wilsono sindromo (ZEB2) ar Waardenburgo-Shah sindromo (SOX10) dalis, aprašoma atitinkamuose pranešimuose.

Kiti virškinimo sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium