Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pokyčiai abiejose CDT1 kopijose – gene, reikalingame DNR dvigubinimuisi prieš ląstelės dalijimąsi; dėl to augimas yra ribotas.
Požymiai ir simptomai
Pagrindiniai požymiai – žemas ūgis, prasidedantis dar iki gimimo, mažos ausys (mikrotija) ir mažos arba nesivystančios keliakaulės (patellae). Intelektas paprastai normalus. Rečiau kūdikystėje pasitaiko maitinimosi ir kvėpavimo sunkumų, įskaitant plaučių emfizemą; kai kurios moterys turi mažas krūtis, o kai kurie vyrai – nenusileidusias sėklides ar kitų lytinių organų skirtumų.
Ką keičia diagnozė
Rekomenduojama reguliariai tikrinti augimą, klausą ir kaulų bei sąnarių būklę; kūdikystėje, esant poreikiui, skiriama maitinimo ir kvėpavimo pagalba. Giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą, taip pat siūloma genetinė konsultacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
