Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Endokrininė sistema

Šeiminė ankstyvoji brendimas

Paveldimos ankstyvo brendimo formos, sukeltos tokių genų variantų kaip MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 ir LHCGR. Brendimas prasideda iki 8 metų mergaitėms arba iki 9 metų berniukams.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Centrinis ankstyvasis brendimas

Ankstyvas smegenų signalų, pradedančių brendimą, suaktyvėjimas, įskaitant šeimines formas, susijusias su MKRN3, DLK1, KISS1 ir KISS1R variantais.

Ką keičia diagnozė

Gydymas GnRH analogais gali sustabdyti brendimą, kol jis įvyks tipiškesniu amžiumi.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

Apima 11 susijusius poporūšius ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Šeiminis ankstyvasis brendimas, ribotas vyrams

Autosominis dominantinis

Ankstyvas berniukų brendimas, sukeltas aktyvuojančių LHCGR variantų, nepriklausomai nuo smegenų signalų; nešiotojos moterys nėra paveiktos.

Ką keičia diagnozė

Gydymas, blokuojantis testosterono gamybą ar veikimą, gali sulėtinti ankstyvą brendimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Apribojimai

  • MKRN3 ir DLK1 yra įspaudiniai (imprinted): ankstyvą brendimą sukelia tik nuo tėvo paveldėti variantai, o to vien šiuo tyrimu nustatyti negalima.

Kiti endokrininė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium