Autosominis dominantinis
Ją sukelia funkciją praradę TBX3 geno pokyčiai vienoje kopijoje. TBX3 geno funkcija – vadovauti galūnių, krūtų ir kitų organų vystymuisi. Ją galima paveldėti iš sergančio tėvo ar motinos, o požymiai tos pačios šeimos viduje gali labai skirtis.
Požymiai ir simptomai
Skirtumai rankos ir dilbio pusėje šalia mažojo piršto gali būti nuo mažo ar papildomo mažojo piršto iki ulnarinių galūnių defektų. Dažni nepakankamai išsivystę krūtys ar speneliai, sumažėjęs prakaitavimas pažastyse ir vėlyvas brendimas arba maži lytiniai organai. Rečiau pasitaiko dantų skirtumų ar žemas ūgis.
Ką keičia diagnozė
Rekomenduojamas rankų ir ortopedinis įvertinimas, augimo ir brendimo endokrinologinė apžiūra bei dantų patikra. Genetinė konsultacija paaiškins pokyčio perdavimo riziką; giminaičiai su lengvais požymiais taip pat gali jį turėti.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
