Įgimtas sacharazės-izomaltazės trūkumas (CSID)
Autosominis recesyvinis · Daugumoje populiacijų retas, tačiau apskaičiuota, kad apie 3–10 % Grenlandijos ir Kanados inuitų turi šį trūkumą.
Sacharazės-izomaltazės fermento trūkumas, atsirandantis dėl SI variantų, kuris sutrikdo sacharozės ir dalies krakmolų virškinimą.
Ką keičia diagnozė
Sacharozės ir krakmolo apribojimas mityboje bei sacharozidazės fermento pakaitinis gydymas kontroliuoja simptomus, o diagnozė gali paaiškinti ilgai trunkančius į DZS panašius simptomus.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; CSID; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency
Apima 6 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
- global disaccharide intolerance
