Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Imunologiniai

STAT1 ir STAT3 įgyjamosios funkcijos

Ligos, kurias sukelia pernelyg aktyvūs signalo perdavimo baltymai STAT1 arba STAT3. STAT3 gain-of-function sukelia ankstyvo pradžios daugiasistemį autoimunitetą, o STAT1 gain-of-function sukelia autoimunitetą, endokrinines ligas ir infekcijas, įskaitant lėtinę kandidozę, kuri taip pat aprašyta ataskaitoje apie lėtinę gleivinės ir odos kandidozę.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

STAT3 gain-of-function liga

Autosominis dominantinis

Ankstyvo pradžios autoimunitetas, pažeidžiantis žarnas, kraują, endokrinines liaukas ir plaučius, su limfoproliferacija ir sulėtėjusiu augimu, sukeltas aktyvuojančio STAT3 pokyčio.

Ką keičia diagnozė

JAK inhibitoriai ir IL-6 blokada gali kontroliuoti ligą, o genetinė diagnozė padeda parinkti gydymą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset

MONDO:0014414OMIM 615952Orphanet 438159MedGen 863232

STAT1 gain-of-function liga su autoimunitetu

Autosominis dominantinis

Enteropatija, endokrininis autoimunitetas, bakterinės ir grybelinės infekcijos bei žemas ūgis, sukelti aktyvuojančio STAT1 pokyčio.

Ką keičia diagnozė

JAK inhibitoriai gali kontroliuoti simptomus, rekomenduojama stebėti, ar nėra aneurizmų ir infekcijų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CANDF7; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; candidiasis familial, 7; familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; IMD31C; immunodeficiency 31C; immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant; immunodeficiency type 31C

MONDO:0013599OMIM 614162Orphanet 391487MedGen 481620

Kiti imunologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium