Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Vėžys

Paveldėtas polinkis į ūmią mieloblastinę leukemiją

Viso genomo sekvenavimas tiria RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT ir TERC genus, ieškodamas paveldėtų pakitimų, kurie padidina ūmios mieloblastinės leukemijos – kraujodaros ląstelių vėžio – riziką per visą gyvenimą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Tam tikrų genų paveldėti pakitimai padidina ūminės mieloidinės leukemijos (AML) – kraujodaros ląstelių vėžio – išsivystymo tikimybę per visą gyvenimą. Šioje ataskaitoje apžvelgiami RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT ir TERC genai.

Ūminė mieloblastinė leukemija (AML) yra kraujodaros ląstelių vėžys. Dauguma AML atsiranda dėl kraujo ląstelėse per gyvenimą įgytų pakitimų. Tačiau kai kurie žmonės turi paveldėtą pakitimą polinkio gene, kuris padidina jų visos gyvenimo trukmės riziką susirgti šia liga, o vienos pakitusios kopijos pakanka rizikai padidinti.

Šioje ataskaitoje esantys genai apima RUNX1, kuris sukelia šeiminį trombocitų sutrikimą, bei telomerų biologijos genus TERT ir TERC. Priklausomai nuo geno, žmonės gali visą gyvenimą turėti mažą trombocitų skaičių ar polinkį kraujuoti, kaip esant RUNX1, ANKRD26 ir ETV6 pakitimams, arba, esant TERT ir TERC pakitimams, kaulų smegenų nepakankamumą, plaučių randėjimą ir kepenų ligą. Leukemija ar mielodisplazinis sindromas gali išsivystyti bet kuriame amžiuje, o kai kurie nešiotojai niekada nesusirgs leukemija.

Gydymą paprastai koordinuoja hematologas, reguliariai stebintis kraujo formulę, o esant poreikiui atliekamas kaulų smegenų pradinis įvertinimas. Daugelis šių ligų paveldimos dominantiniu būdu, todėl kiekvienas sergančiojo vaikas turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti pakitimą. Rekomenduojama genetinė konsultacija ir giminaičių tyrimas.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Dauguma AML atsiranda dėl kraujo ląstelėse gyvenimo metu įgytų pakitimų, tačiau kai kurie žmonės turi paveldėtą pakitimą polinkio gene. Tarp jų – RUNX1 (šeiminis trombocitų sutrikimas), CEBPA, GATA2 nepakankamumas, su ANKRD26 ir ETV6 susijusi trombocitopenija bei telomerų biologijos genai TERT ir TERC. Pakitus vienai kopijai pakanka, kad rizika padidėtų.

Požymiai ir simptomai

Priklausomai nuo geno, gali būti nuolat mažas trombocitų kiekis arba kraujavimo polinkis (RUNX1, ANKRD26, ETV6), o esant telomerų genams TERT ir TERC – kaulų čiulpų nepakankamumas, plaučių randėjimas (plaučių fibrozė) ir kepenų ligos. Leukemija ar mielodisplazinis sindromas gali išsivystyti bet kuriame amžiuje, kartais anksčiau nei įprastai, ir gali būti paveikti keli giminaičiai. Kai kurie žmonės turi pakitimą, tačiau niekada neserga leukemija.

Ką keičia diagnozė

Gydymą paprastai vadovaujant hematologui, reguliariai stebint kraujo tyrimus ir, esant poreikiui, atliekant pradinį kaulų čiulpų įvertinimą. Priežasties žinojimas svarbus planuojant kamieninių ląstelių transplantaciją, nes giminaičiai, turintys tą patį pakitimą, neturėtų būti donorais. Rekomenduojama genetinė konsultacija ir giminaičių tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

acute granulocytic leukaemia; acute granulocytic leukemia; acute myeloblastic leukemia; acute myelocytic leukaemia; acute myelocytic leukemia; acute myelogenous leukemia; acute myeloid leukaemia (AML); acute myeloid leukemia (AML); acute myeloid leukemia, somatic; acute non lymphoblastic leukaemia; acute non lymphoblastic leukemia; acute Nonlymphocytic leukaemia; acute Nonlymphocytic leukemia; AML; ANLL; hematopoeitic - acute Myleogenous leukaemia (AML); hematopoeitic - acute Myleogenous leukemia (AML); leukemia, acute myeloid; leukemia, acute myeloid, autosomal dominant, somatic mutation; leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic; leukemia, acute myeloid, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation; myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic

Apima 111 susijusius poporūšius ↓
  • acute basophilic leukemia
  • acute biphenotypic leukemia
  • acute erythroid leukemia
  • acute leukemia of ambiguous lineage
  • acute megakaryoblastic leukemia
  • acute megakaryoblastic leukemia in adult
  • acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome
  • acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome
  • acute monocytic leukemia
  • acute myeloblastic leukemia with maturation
  • acute myeloblastic leukemia without maturation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor
  • acute myeloid leukemia by FAB classification
  • acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities
  • acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)
  • acute myeloid leukemia with BCR-ABL1
  • acute myeloid leukemia with CBFA2T3-GLIS2 fusion
  • acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with FUS-ERG fusion
  • acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3)(p21;q26.2)
  • acute myeloid leukemia with minimal differentiation
  • acute myeloid leukemia with MNX1-ETV6 fusion
  • acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia
  • acute myeloid leukemia with mutated NPM1
  • acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with NPM1-MLF1 fusion
  • acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34)
  • acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23)
  • acute myeloid leukemia, biallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, del(13q14-q21)
  • acute myeloid leukemia, del(5q31-q32)
  • acute myeloid leukemia, der12p
  • acute myeloid leukemia, FLT3 internal tandem duplication
  • acute myeloid leukemia, FLT3 tyrosine kinase domain point mutation
  • acute myeloid leukemia, GATA1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.3;q24.3)
  • acute myeloid leukemia, inv(3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 17 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 8 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT gene mutation
  • acute myeloid leukemia, KRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, loss of chromosome 17p
  • acute myeloid leukemia, MLL gene rearrangement
  • acute myeloid leukemia, monoallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 5
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 7
  • acute myeloid leukemia, Non-KMT2A MLLT10 rearrangement positive
  • acute myeloid leukemia, NRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, PTPN11 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, RUNX1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, t(1;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)(p13;q13)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p11.2;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p12;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(11;15)(p15;q35)
  • acute myeloid leukemia, t(11;17)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13.1)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23.3;p13.3)
  • acute myeloid leukemia, t(15;17)(q24;q21)
  • acute myeloid leukemia, t(16;16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(p11;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(q24;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(2;12)
  • acute myeloid leukemia, t(3;12)(q23;p12.3)
  • acute myeloid leukemia, t(3;3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, t(3;5)(q25;q34)
  • acute myeloid leukemia, t(4;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(5;11)(q35;p15)
  • acute myeloid leukemia, t(6;11)(q27;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(6;9)(p23;q34.1)
  • acute myeloid leukemia, t(7;12)(q36;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(8;16)
  • acute myeloid leukemia, t(8;21)(q22; q22.1)
  • acute myeloid leukemia, t(9;11)(p21.3;q23.3)
  • acute myeloid leukemia, t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • acute myeloid leukemia, t(v;11q23.3)
  • acute myeloid leukemia, Trisomy 8
  • acute myeloid leukemia, WT1 gene mutation
  • acute myelomonocytic leukemia M4
  • acute panmyelosis with myelofibrosis
  • acute promyelocytic leukemia
  • acute undifferentiated leukemia
  • adult acute monocytic leukemia
  • aleukemic monocytic leukemia cutis
  • bilineal acute myeloid leukemia
  • childhood acute megakaryoblastic leukemia
  • childhood acute myeloid leukemia
  • core binding factor acute myeloid leukemia
  • erythroleukemia
  • granulocytic sarcoma
  • inherited acute myeloid leukemia
  • megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13)
  • mixed phenotype acute leukemia
  • mixed phenotype acute leukemia with BCR-ABL1
  • mixed phenotype acute leukemia with MLL rearranged
  • mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)
  • mixed phenotype acute leukemia, B/myeloid
  • mixed phenotype acute leukemia,T/myeloid
  • myeloid leukemia associated with down syndrome
  • myeloid sarcoma
  • subacute monocytic leukemia
  • therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome
MONDO:0018874OMIM 601626Orphanet 519MedGen 9730Šaltiniai: [1][2][3][4]

Kodėl visa genomo seka

Žinoti paveldėtą priežastį svarbu planuojant gydymą ir giminaičių sveikatos priežiūrą. Ši ataskaita ieško tik paveldėtų pakitimų, todėl neigiamas rezultatas nepašalina paveldėtos rizikos.

Žinojimas apie priežastį lemia transplantacijos planavimą

Giminaičiai, turintys tokį patį pakitimą, neturėtų būti kamieninių ląstelių transplantacijos donorais, todėl planuojant gydymą svarbi genetinė priežastis. Jei svarstomas giminaitis donoras, pirmiausia turėtų būti įvertintas jo paveldėtas pakitimas.

Giminaičiams galima pasiūlyti tyrimą

Rekomenduojama genetiškai ištirti atrodančius sveikus giminaičius, kad tie, kurie turi pakitimą, būtų anksti nustatyti stebėjimui. Reguliarus kraujo tyrimas yra šio stebėjimo dalis.

Apribojimai

  • Šioje ataskaitoje ieškoma paveldėtų (germinalinių) pakitimų. Leukemijos ląstelėse įgyti pakitimai neanalizuojami, o kiti polinkio genai, pavyzdžiui DDX41, šios ataskaitos genų sąraše neįtraukti, todėl neigiamas rezultatas nepaneigia paveldėtos rizikos.

Nuorodos

  1. Perez Botero J, Dugan SN, 2018. ANKRD26-Related Thrombocytopenia. GeneReviews
  2. Drazer M, Tawana K, 2010. CEBPA-Associated Familial Acute Myeloid Leukemia. GeneReviews
  3. Deuitch N, Broadbridge E, Cunningham L, Liu P, 2021. RUNX1 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancies. GeneReviews
  4. Savage SA, Niewisch MR, 2009. Dyskeratosis Congenita and Related Telomere Biology Disorders. GeneReviews

Kiti vėžys conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium