Autosominis dominantinis
Sukelia vieno KDM1A geno kopijos pokyčiai; KDM1A yra histono demetilazė, kontroliuojanti genų aktyvumą.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas ir lengvas intelekto sutrikimas, dažnai pasireiškiantys būdingais veido bruožais ir gomurio plyšiu. Gomurys gali būti nepažeistas, o raiška – kintama. Taip pat aprašytas sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija).
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, maitinimo ir kalbos palaikymas, įvertinant gomurį. Genetinis konsultavimas ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką šiam autosominiu dominantiniu būdu paveldimam sutrikimui.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
