Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Pontocerebelarinė hipoplazija (TSEN54 ir MINPP1)

Viso genomo sekoskaita nagrinėja TSEN54 ir MINPP1 genus, ieškodama abiejų kopijų pokyčių, sukeliančių pontocerebelarinę hipoplaziją, kai smegenėlės ir tiltelis nevisiškai išsivysto.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Grupė retų paveldimų ligų, kai smegenėlės ir tiltas, smegenų dalys, kontroliuojančios judesius, nesivysto arba anksti gyvenime nyksta. Šioje ataskaitoje aptariami TSEN54, dažna priežastis, ir MINPP1 genai.

Pontocerebelarinė hipoplazija – tai grupė retų paveldimų ligų, kai smegenėlės ir tiltelis, smegenų dalys, kontroliuojančios judesius, nevisiškai išsivysto arba anksti žūva. Kūdikiai paprastai turi sunkų vystymosi atsilikimą, menkai arba visai nesivysto motorika, lėtai auga galvos apimtis, nuo kūdikystės būna sunkumų maitinantis ir rijant. Dažni nevalingi judesiai ir traukuliai, o gyvenimo trukmė dažnai sutrumpėja.

Šioje ataskaitoje aprašomi du genai. TSEN54 yra dažna priežastis; jis sudaro fermento dalį, kuris apdoroja transportinę RNR – molekulę, reikalingą baltymams sudaryti. MINPP1 pokyčiai sukelia atskirą formą – 16 tipą. Kiti genai, pavyzdžiui, TSEN2 ir RARS2, taip pat gali sukelti pontocerebelarinę hipoplaziją, tačiau jie šioje ataskaitoje nenagrinėjami.

Abi ligos paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Genetinė konsultacija paaiškina šį paveldėjimo modelį, o šeimoms galima atlikti nešiotojų ir prenatalinį tyrimą. Gydymas yra palaikomasis: prireikus taikoma maitinimo pagalba, gydomi traukuliai ir judėjimo sutrikimai, skiriama fizioterapija bei paliatyvi priežiūra.

Sąlyga, kurią tiriame

Pontocerebellinė hipoplazija

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia pakitimai abiejose TSEN54 ar MINPP1 geno kopijose. TSEN54 yra fermento, apdorojančio transportinę RNR, dalis, o dažnas pakitimas p.Ala307Ser randamas pontocerebellinės hipoplazijos 2 tipo atveju. MINPP1 pakitimai sukelia atskirą formą – 16 tipą.

Požymiai ir simptomai

Sunkus vystymosi vėlavimas, menkas arba visai nesivystantys judesių įgūdžiai, progresuojanti mikrocefalija ir maitinimosi bei rijimo sunkumai nuo kūdikystės. Dažni nevalingi judesiai (distonija ar chorėja) ir traukuliai. Daugelio vaikų gyvenimo trukmė yra sutrumpėjusi.

Ką keičia diagnozė

Gydymas yra palaikomasis: maitinimo pagalba, traukulių ir judesių sutrikimų gydymas, fizioterapija ir paliatyvioji priežiūra. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvų paveldėjimą, o šeimoms prieinami nešiotojo ir prenatalinis tyrimai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

Apima 29 susijusius poporūšius ↓
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 10
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia type 2E
  • pontocerebellar hypoplasia type 3
  • pontocerebellar hypoplasia type 4
  • pontocerebellar hypoplasia type 5
  • pontocerebellar hypoplasia type 6
  • pontocerebellar hypoplasia type 7
  • pontocerebellar hypoplasia type 8
  • pontocerebellar hypoplasia type 9
  • pontocerebellar hypoplasia, IIA 17
  • pontocerebellar hypoplasia, type 11
  • pontocerebellar hypoplasia, type 12
  • pontocerebellar hypoplasia, type 13
  • pontocerebellar hypoplasia, type 14
  • pontocerebellar hypoplasia, type 15
  • pontocerebellar hypoplasia, type 16
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1E
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1F
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
MONDO:0020135Orphanet 98523MedGen 224703Šaltiniai: [1][2][3][4]

Kodėl visa genomo seka

Pontocerebelarinė hipoplazija turi daug genetinių priežasčių, o šis tyrimas apima dvi iš jų – TSEN54 ir MINPP1.

Du genai viename tyrime

TSEN54 ir MINPP1 nagrinėjami tame pačiame viso genomo tyrime, o ne vienas po kito. Kitos pontocerebelarinės hipoplazijos priežastys, pavyzdžiui, TSEN2 ir RARS2, šioje ataskaitoje nenagrinėjamos.

1 iš 4 tikimybė kiekvienam broliui ar seseriai

Jei abu tėvai yra TSEN54 pokyčio nešiotojai, kiekvienas sergančio vaiko brolis ar sesuo turi 1 iš 4 tikimybę susirgti. Giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojų tyrimas, o šeimoms, kai pokyčiai jau žinomi, galima atlikti prenatalinį tyrimą.

Apribojimai

  • Pontocerebellinę hipoplaziją gali sukelti ir daug kitų genetinių priežasčių, pavyzdžiui, TSEN2 ir RARS2, kurios šioje ataskaitoje neaptariamos.

Nuorodos

  1. van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
  2. Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
  4. Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium