3β-hidroksi-Δ5-C27-steroidų dehidrogenazės trūkumas
Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pokyčiai abiejose HSD3B7 geno kopijose; šis genas koduoja ankstyvą fermentą, dalyvaujantį cholesterolio virsme į žulčių rūgštis. Be šio fermento normalios žulčių rūgštys nesusidaro, o kaupiasi nenormalūs tarpiniai junginiai, kurie pažeidžia kepenis.
Požymiai ir simptomai
Dažniausiai pasireiškia kūdikystėje ilgai trunkančia gelta (cholestaze) ir padidėjusiomis kepenimis, tačiau kepenų fermento GGT kiekis būna normalus. Riebalų ir riebaluose tirpių vitaminų įsisavinimo sutrikimas gali sukelti prastą augimą, rachitą ir kraujavimo problemas. Rečiau ligos požymiai atsiranda vėliau vaikystėje ar suaugus, kaip kepenų liga ar vitaminų trūkumas.
Ką keičia diagnozė
Geriamoji žulčių rūgščių terapija, pavyzdžiui cholio rūgštis, daugumoje gydomųjų normalizuoja kepenų kraujo tyrimus, o geriausiai veikia pradėjus gydymą anksti; negydoma liga gali progresuoti iki cirozės. Abu tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl rekomenduojama genetinė konsultacija ir brolių bei seserų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
