Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Mityba

Acrodermatitis enteropathica

Būklė, atsirandanti dėl cinko trūkumo, sukelianti būdingus bėrimus aplink angas ir galūnėse, viduriavimą bei plaukų slinkimą (alopecija).

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Akrodermatitas enteropatinis

Autosominis recesyvinis

Akrodermatitas enteropatinis (AE) – retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, sukeliantis sunkų cinko trūkumą. Jam būdingi akrinis dermatitas, plaukų slinkimas (alopecija), viduriavimas ir augimo sutrikimai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

acrodermatitis enteropathica zinc deficiency type; ae; AEZ; Brandt syndrome; Danbolt-Cross syndrome; enteropathica; inherited zinc deficiency

MONDO:0008713OMIM 201100Orphanet 37MedGen 66355

Laikinas naujagimių cinko trūkumas

Autosominis dominantinis

Cinko trūkumas žindomiems kūdikiams, kurį sukelia SLC30A2 variantai motinoje, sumažinantys cinko kiekį motinos piene; variantas randamas motinoje, o ne kūdikyje, o kūdikio simptomai primena acrodermatitis enteropathica.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia skirti cinko papildus nukentėjusiems kūdikiams ir planuoti būsimus žindomus vaikus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

TNZD

MONDO:0011973OMIM 608118MedGen 330858

Kiti mityba conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium