Daugybinė savaime gyjanti plokščialąstelinė epitelioma
Autosominis dominantinis
Ją sukelia funkciją praradęs TGFBR1 geno pakitimas vienoje kopijoje, kuris veikia kartu su variantais antrame lokuse 9-ojoje chromosomoje. Šie funkciją praradę pakitimai skiriasi nuo TGFBR1 pakitimų, sukeliančių Loeys-Dietz sindromą. Liga pirmą kartą aprašyta škotų šeimose, kuriose daugelis turi bendrą pradinį pakitimą.
Požymiai ir simptomai
Daug odos auglių, panašių į plokščiąsias karcinomas, dažniausiai ant saulės veikiamos odos. Kiekvienas auglys savaime regresuoja po kelių mėnesių, palikdamas žymiai sužalojančius randus. Auglių skaičius ir ligos pradžios amžius skiriasi.
Ką keičia diagnozė
Reguliari odos apžiūra, apsauga nuo saulės ir pašalinimas tų auglių, kurie nepraeina arba sukelia problemų. Kiekvienas paveiktojo asmens vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti pakitimą, todėl naudingos genetinės konsultacijos ir šeimos tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1
