Autosominis dominantinis
Sukelia vieno ADCY5 geno egzemplioriaus pakitimai; šis genas koduoja fermentą, dalyvaujantį ląstelių signalizacijoje. Dauguma atvejų atsiranda de novo, o retose šeimose pastebimas recesyvinis paveldėjimas.
Požymiai ir simptomai
Dažniausiai prasideda kūdikystėje ar vaikystėje ir pasireiškia įvairių nevalingų judesių mišiniu, įskaitant chorėją, distoniją ir trūkčiojimus, dažnai veikiančius veidą. Būdingi judesių sutrikimų epizodai aplink miegą ir pabudimą, taip pat stresą ar ligą. Dažni maža raumenų tonusą ir vėluojantį motorinių įgūdžių vystymąsi. Rečiau būklė būna lengvesnė, mažai veikianti vaikščiojimą.
Ką keičia diagnozė
Priežiūrą vadovaujant judesio sutrikimų specialistui; gydymo galimybės svarstomos individualiai, prireikus taikoma kalbos, darbo ir fizinė terapija. Daugelis atvejų yra de novo, tačiau vienas iš tėvų gali būti pakitimo nešiotojas, kartais tik kai kuriose ląstelėse, todėl pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ADCY5-Related Dyskinesia
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
