Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Kvėpavimo sistema

Šeiminė plaučių fibrozė

Paveldimos plaučių randėjimo (plaučių fibrozės) formos, dažniausiai susijusios su genais, palaikančiais telomeras – apsauginius chromosomų galus, o rečiau su surfaktanto baltymų genais. Telomerų su tuo susijusios formos taip pat gali paveikti kaulų čiulpus ir kepenis.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

3 sąlygos, kurias tiriame

Su telomerais susijusi plaučių fibrozė ir (arba) kaulų čiulpų nepakankamumas

Telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai gali sukelti progresuojančią plaučių fibrozę suaugusiesiems, kartais kartu su kaulų čiulpų nepakankamumu ar kepenų liga.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas gali paskatinti anksčiau pradėti plaučių stebėseną ir gydymą, tirti kraujo ir kepenų pažeidimą, atsargiai skirti imunosupresinius vaistus transplantacijos metu bei kruopščiai parinkti giminingus donorus.

Tiriami genai

Apima 9 susijusius poporūšius ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Intersticinė plaučių liga 1 (susijusi su SFTPA1)

Autosominis dominantinis

Surfaktanto baltymo A1 geno (SFTPA1) variantai gali sukelti familiarinę plaučių fibrozę, o kai kuriose šeimose – ir plaučių vėžį.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Intersticinė plaučių liga 2 (susijusi su SFTPA2)

Autosominis dominantinis

Surfaktanto baltymo A2 geno (SFTPA2) variantai gali sukelti familiarinę plaučių fibrozę, o kai kuriose šeimose – ir plaučių vėžį.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Apribojimai

  • SFTPA1 ir SFTPA2 yra glaudžiai susiję, beveik identiški genai, todėl trumpųjų skaitinių sekoskaita gali klaidingai priskirti skaitinius vienam iš jų, ir kai kurie variantai gali būti praleisti arba reikalauti patvirtinimo.
  • Viso genomo sekoskaita negali išmatuoti telomerų ilgio, kuris dažnai naudojamas kartu su genetiniu tyrimu įvertinant su telomerais susijusią ligą.

Kiti kvėpavimo sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium