Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Hematologinės

Paveldimi fibrinolizės sutrikimai

Retos paveldimos būklės, veikiančios sistemą, kuri ardo kraujo krešulius. Dauguma jų sukelia kraujavimą, nes krešuliai ištirpsta per greitai, dažnai net tada, kai įprasti krešėjimo tyrimai yra normalūs; plazminogeno trūkumas, priešingai, sukelia storas nuosėdas ant akių, burnos ir kvėpavimo takų gleivinės.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

4 sąlygos, kurias tiriame

Plazminogeno aktyvatoriaus inhibitoriaus-1 (PAI-1) trūkumas

Autosominis recesyvinis

Dėl pokyčių abiejose SERPINE1 kopijose krešuliai suyra per anksti, todėl po traumos, operacijos ar gimdymo bei gausių menstruacijų atsiranda kraujavimas.

Ką keičia diagnozė

Traneksamo rūgštis – vaistas, lėtinantis krešulių ardymą – yra veiksminga kraujavimo profilaktikai ir gydymui.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

Alfa-2-plazmino inhibitoriaus trūkumas

Autosominis recesyvinis

Dėl pokyčių abiejose SERPINF2 kopijose krešuliai suyra per anksti, todėl gali atsirasti sunkus kraujavimas, įskaitant kraujavimą į sąnarius.

Ką keičia diagnozė

Traneksamo rūgštis – vaistas, lėtinantis krešulių ardymą – yra veiksminga kraujavimo profilaktikai ir gydymui.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

Plazminogeno trūkumas (hipoplazminogenemija)

Autosominis recesyvinis

Dėl pokyčių abiejose PLG kopijose susidaro storos fibrino nuosėdos gleivinėse, dažniausiai ant akių vokų (medinis konjunktyvitas), taip pat ant dantenų ir kvėpavimo takuose.

Ką keičia diagnozė

Galima plazminogeno pakaitinė terapija, kuri gali pašalinti nuosėdas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

Kvebeko trombocitų sutrikimas

Autosominis dominantinis

Dominuojanti būklė, kai trombocituose yra per daug urokinazės plazminogeno aktyvatoriaus, todėl krešuliai ardomi per greitai ir po traumos ar operacijos atsiranda vėlyvas kraujavimas.

Ką keičia diagnozė

Kraujavimas reaguoja į traneksamo rūgštį, bet nereaguoja į trombocitų perpylimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

Apribojimai

  • Kvebeko trombocitų sutrikimą sukelia DNR ruožo, apimančio PLAU geną, dubliavimasis; jam nustatyti reikalinga kopijų skaičiaus analizė, todėl jis gali būti praleistas.

Kiti hematologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium