Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Kardiovaskulinė sistema

Restriktyvioji kardiomiopatija

Paveldimos ligos, kai širdies raumuo sustandėja, todėl skilveliai nebegali tinkamai prisipildyti kraujo, nors jų dydis ir siurbimo galia gali atrodyti normalūs. Restriktyvioji kardiomiopatija, kurią sukelia kaupimo ligos, aprašyta lizosominių kaupimo ligų ataskaitose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

5 sąlygos, kurias tiriame

Šeiminė restriktyvioji kardiomiopatija 1 (TNNI3)

Autosominis dominantinis

Restriktyviosios kardiomiopatijos forma, kurią sukelia sarkomero geno TNNI3 pokyčiai.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda užtikrinti specialistų atliekamą širdies stebėseną ir artimųjų tikrinimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cardiomyopathy, familial restrictive, type 1; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNI3; RCM1; TNNI3 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0007270OMIM 115210MedGen 396236

Šeiminė restriktyvioji kardiomiopatija 2

Restriktyviosios kardiomiopatijos forma, kuri viename šeimos atveju susieta su 10 chromosomos sritimi.

Taip pat žinoma kaip

RCM2

MONDO:0012306OMIM 609578MedGen 400673

Šeiminė restriktyvioji kardiomiopatija 3 (TNNT2)

Autosominis dominantinis

Restriktyviosios kardiomiopatijos forma, kurią sukelia sarkomero geno TNNT2 pokyčiai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cardiomyopathy, familial restrictive, type 3; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNT2; RCM3; TNNT2 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0012900OMIM 612422MedGen 382807

Šeiminė restriktyvioji kardiomiopatija 5 (FLNC)

Autosominis dominantinis

Restriktyviosios kardiomiopatijos forma, kurią sukelia FLNC pokyčiai; ji taip pat gali sukelti aritmijas.

Taip pat žinoma kaip

RCM5

MONDO:0800371MedGen 934715

Šeiminė restriktyvioji kardiomiopatija 6 (KIF20A)

Autosominis recesyvinis

Restriktyviosios kardiomiopatijos forma, prasidedanti prieš gimimą arba kūdikystėje, kurią sukelia KIF20A pokyčiai.

Taip pat žinoma kaip

RCM6

MONDO:0030330OMIM 619433MedGen 1780781

Kiti kardiovaskulinė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium