Sandhoff liga
Autosominis recesyvinis
Stokojant ir heksozaminidazės A, ir B, kūdikiams progresuoja neurologinis nykimas, pasireiškia padidėjęs išsigandimo refleksas ir raudonos vyšnios spalvos dėmės akies dugne; jaunatvinės ir suaugusiųjų formos sukelia ataksiją, silpnumą ar psichikos simptomus.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis; kai bus žinomi šeimos variantai, galima atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
GM2 gangliosidosis 0 variant; GM2 gangliosidosis, 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Sandhoff disease, adult form
- Sandhoff disease, infantile form
- Sandhoff disease, juvenile form
