X chromosomos recesyvinis
Ją sukelia X chromosomoje esantys GK geno pakitimai, dėl kurių nesusidaro glicerolkinazė. Dažniausiai serga vyrai. Sudėtinės formos atveju X chromosomos dalies delecija kartu pašalina greta esančius genus, pavyzdžiui, NR0B1, reikalingą antinksčių vystymuisi, o kai kuriais atvejais – DMD (Diušeno raumenų distrofiją).
Požymiai ir simptomai
Izoliuotai suaugusiųjų formai būdinga padidėjusi kraujo glicerolio koncentracija. Ji gali būti painiojama su labai aukštais trigliceridais (pseudohipertrigliceridemija), kurie gali būti atsparūs lipidus mažinančiam gydymui. Sudėtinę formą, kurią sukelia delecija, pašalinanti ir NR0B1, gali lydėti antinksčių nepakankamumas, o kartais – raumenų distrofija.
Ką keičia diagnozė
Atpažinus šią būklę, galima išvengti nereikalingo aukštų trigliceridų gydymo. Patelėms giminaitėms galima atlikti nešiotojos tyrimą. Rekomenduojama konsultacija su genetikos specialistu.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
Apima 5 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
