Neurorazvojno poremetis, susijęs su TNR, su spastiškumu ir laikinu opistotonu
Autosominis recesyvinis
Atsiranda dėl abiejų TNR (tenascino-R) kopijų pokyčių. Tenascinas-R yra baltymas, esantis smegenų ląstelių išorinėje matricoje, dalyvaujantis nervų jungčių formavime ir mielinizacijoje.
Požymiai ir simptomai
Dažnai ryškus vystymosi vėlavimas, su žemu liemens tonusu ir kojų sustingimu (spastiškumu). Kūdikystėje pasireiškia epizodai, kai kūnas lenkiamas atgal (opistotonas), kurie laikui bėgant išnyksta. Sutrikimas paprastai nepradeda progresuoti.
Ką keičia diagnozė
Fizioterapija, spastiškumo valdymas, judėjimo pagalbos priemonės ir vystymosi palaikymas. Tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl giminaičiams prieinamas nešiotojo tyrimas ir genetinis konsultavimas.
Tiriami genai
