Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Įgimta miopatija

Paveldimos raumenų ligos, paprastai pasireiškiančios nuo gimimo arba ankstyvoje vaikystėje, sukeliančios raumenų silpnumą ir sumažėjusį raumenų tonusą. Kai kurios formos, ypač sukeltos RYR1 variantų, taip pat padidina piktybinės hipertermijos riziką anestezijos metu.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

7 sąlygos, kurias tiriame

RYR1 sukelta miopatija

Raumenų ligos, sukeltos RYR1 variantų, įskaitant centrinių branduolių ir daugiamažų branduolių ligą, nuo lengvo silpnumo iki sunkios įgimtos miopatijos.

Ką keičia diagnozė

Žmonėms, turintiems RYR1 variantų, gali grėsti piktybinė hipertermija, todėl prieš bet kokią operaciją apie tai reikia informuoti anesteziologą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Nemalinė miopatija

Įgimta miopatija, apibrėžiama raumens skaidulose esančiomis strypo formos struktūromis, dažniausiai sukelta NEB arba ACTA1 variantų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

Apima 18 susijusius poporūšius ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Centrinių branduolių miopatija (įskaitant X chromosomos sieja miotubulinę miopatiją)

Įgimtos miopatijos su centriškai išsidėsčiusiais branduoliais raumens skaidulose, sukeltos MTM1, DNM2, BIN1 ir kitų genų; X chromosomos sieja miotubulinė forma (MTM1) berniukams dažnai būna sunki.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

Apima 9 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

ACTA1 sukelta miopatija (alfa aktinopatija)

Įvairių įgimtų ir suaugusiųjų amžiuje pasireiškiančių miopatijų spektras, sukeltas griaučių raumenų alfa aktino geno ACTA1 variantų, pasireiškiantis silpnumu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir kvėpavimo sunkumais.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

TTN sukelta miopatija

Griaučių raumenų ligos, sukeltos TTN variantų; TTN koduoja raumenų baltymą titiną. Ligos pradžia gali būti nuo gimimo iki suaugusiojo amžiaus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

Apima 15 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

SELENON sukelta įgimta miopatija su stingstančia stuburo sritimi

Autosominis recesyvinis

Įgimta miopatija, sukelta SELENON variantų, pasireiškianti ankstyvu stuburo stingumu, skolioze ir kvėpavimo raumenų silpnumu.

Ką keičia diagnozė

Rekomenduojama reguliariai tikrinti kvėpavimo funkciją, nes kvėpavimo silpnumas gali atsirasti tuo metu, kai vaikščiojimas dar išlieka.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

MYH7 sukelta griaučių miopatija

Autosominis dominantinis

Griaučių raumenų ligos, sukeltos MYH7 variantų, įskaitant Laing distalinę miopatiją ir miozino kaupimosi miopatiją; kai kurie žmonės taip pat suserga širdies raumens liga.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Apribojimai

  • Dalis NEB geno (eksonai nuo 82 iki 105) genome pasikartoja tris kartus, todėl šio regiono variantus aptikti sunku. Aškenazių žydų kilmės žmonėms dažnas NEB 55 eksono delecijos struktūrinis variantas taip pat gali būti nepastebėtas.

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium